Doença De Tay-Sachs

 

A doença de Tay-Sachsé atualmente um distúrbio incurável. Portanto, o tratamento enfoca os sintomas e cuidados paliativos. 

A doença de Tay-Sachstem herança autossômica recessiva e é decorrente de deficiência da enzima hexosaminidase A (HexA). A forma mais conhecida da doença de Tay-Sachs se inicia no 1° ano de vida com rápida involução neurológica.

 

Quase todos os pacientes precisam de tratamento farmacológico para as convulsões. A Doença de Tay-Sachs também é denominada gangliosidase Gm2.

As manifestações psiquiátricas dos pacientes com Doença de Tay-Sachs de início adulto, em geral, não respondem a medicações antipsicóticas ou antidepressivas; o lítio e a terapia eletro-convulsiva é o que há de mais efetivo.

A doença de Tay-Sachs infantil manifesta-se entre os dois e os quatro anos e vai progredindo até a morte, em geral na segunda década.

A gangliosidase GM2, ou Doença de Tay-Sachs de início juvenil é caracterizada pela deterioração neurológica, que começa com ataxia e descoordenação. 

Ao final da primeira década, a maioria dos pacientes tem espasticidade e convulsões com grandes comprometimentos.

O diagnostico da Doença de Tay-Sachs é baseado na demonstração tanto da ausência ou quase ausência de atividade de hexosaminidase A nos glóbulos brancos quanto na atividade de normal a elevada da hexosaminidase B.

 

A análise de mutação do gene HEXA também pode ser usada para diagnostico, porém, é mais tipicamente reservada para esclarecer a condição de portadora e teste pré-natal.

O diagnóstico pré-natal é possível e é baseado na identificação de mutações HEXA ou deficiência de hexosaminidase A em tecidos fetais, como vilosidades coriônicas ou amniócitas.

A identificação efetiva de fetos afetados pela análise de mutação HEXA requer, em geral, que as mutações responsáveis pela Doença de Tay-Sachs em uma família já tenham sido identificadas. fonte: www.psicologiananet.com.br