Talassemia - Doença Crônica e Hereditária

"A talassemia é uma forma de anemia crônica, de origem genética (hereditária), ou seja, passada dos pais para os filhos"

 

Não é transmitida pelo sangue, ar, água, contato físico ou sexual e não é causada por deficiência na alimentação, carência de vitaminas ou sais minerais.

 
A talassemia faz parte de um grupo de doenças do sangue (hemoglobinopatias) caracterizadas por defeito genético que resulta em diminuição da produção de um dos dois tipos de cadeias que formam a molécula de hemoglobina. Dependendo dos genes envolvidos, o defeito é identificado como a-talassemia (defeito na cadeia alfa) ou b-talassemia (defeito na cadeia beta).
 
Embora haja outros tipos de talassemia, o mais comum no Brasil e no mundo é a beta-talassemia que, dependendo de sua gravidade, se divide em três grupos principais: talassemia menor, talassemia maior e talassemia intermédia. 

A talassemia menor, ou traço talassêmico, não é considerada uma doença, mas sim uma característica genética. Seu portador habitualmente não apresenta quaisquer sintomas, levando uma vida totalmente normal, trabalhando, praticando esportes etc. Na maioria dos casos, a única alteração evidente é a cor da pele, que se apresenta mais branca do que o normal.

A talassemia intermédia ocorre quando o gene da talassemia sofre uma mutação e engloba um quadro clínico muito mais amplo que a talassemia major. A gravidade da talassemia intermédia é extremamente variável, e no geral não são necessárias transfusões, como ocorre na talassemia major.

 
Tratamento

A talassemia maior é uma condição tratável. A terapia regular de transfusões sanguíneas, com sangue seguro e processado de maneira apropriada, e quelação de ferro garantem ao portador de talassemia major uma vida plena e de qualidade.   

 

Este regime de tratamento recomendado se baseia no combate à anemia prevalente na talassemia (causada pela doença em si) e na prevenção da sobrecarga de ferro progressiva nos tecidos (provocada pela terapia transfusional utilizada para tratar a anemia).

Se não forem controladas de forma efetiva, a anemia grave e a expansão da medula óssea, típicas da talassemia major inadequadamente tratada, podem acarretar no paciente:

• Crescimento inadequado
• Deformidades ósseas (inclusive faciais)
• Ossos frágeis e fraturas ósseas
• Fígado e baço aumentados (organomegalia)
• Atividades físicas normais prejudicada

 

Qual a origem do nome?  

A palavra talassemia deriva da combinação dos termos gregos thalassa (mar), e emas (sangue). Com esta palavra, os médicos queriam descrever uma doença hematológica (relativa ao sangue) cuja origem está nos países banhados pelo mar Mediterrâneo, como Grécia e Itália. Por isso, a talassemia também é conhecida como anemia do Mediterrâneo. 

Outras denominações usadas são anemia de Cooley (devido a Thomas Cooley, pediatra norte-americano que, junto com o médico Perl Lee, primeiro descreveu a doença, em 1927) e microcitemia (eritrócitos, ou glóbulos vermelhos ou hemácias, pequenos). Assistindo esse vídeo você conhecerá mais detalhadamente sobre a doença: Fonte: Secretaria de Estado de Saúde