"Relatada pela primeira vez em 1965 pelo neurologista britânico, Dr.
Harry Angelman, é um distúrbio neurológico causando Retardo Mental,
alterações de comportamento e características físicas próprias"
Por ser uma doença rara e pouco divulgada, esta doença
genética compromete substancialmente o diagnóstico por parte dos
profissionais da saúde infantil e mesmo da neuro-psiquiatria.
Diagnóstico
É feito, geralmente a partir do primeiro ano de vida por um
pediatra, geneticista clínico ou pelo neurologista que se baseiam na
história do desenvolvimento motor, desenvolvimento da fala, em relatos
de movimentos atípicos incluindo tremores, flapping das mãos, andar
desequilibrado com as pernas rígidas, abertas e os braços afastados do
corpo na tentativa de melhorar o equilíbrio.
O paciente com esta síndrome tem um comportamento alegre,
caracterizado com riso fácil e frequente, se comunicando com dificuldade
em consequência da diminuição de sua capacidade de expressão oral.
Sintomas:
- Problemas alimentares.
- Atraso em aprender a engatinhar, a sentar e a andar.
- Dificuldade ou ausência de fala.
- Dificuldade de aprendizado.
- Epilepsia.
- Eletroencefalograma anormal.
- Movimentos anormais.
- Natureza afetuosa, alegre e com sorriso frequente.
- Transtornos no sono.
- Andar desequilibrado com as pernas abertas e rígidas.
- Tamanho da cabeça menor do que o normal, frequentemente com achatamento posterior.
- Traços faciais característicos (boca grande, queixo proeminente, dentes espaçados, bochechas acentuadas, lábio superior fino, olhos fundos, tendência a deixar a língua entre os dentes).
- Tem os cabelos finos, claros e a pele também bastante clara, normalmente são confundidos com os albinos.
- Redução da pigmentação ocular (normalmente tem olhos claros).
- Estrabismo.
- Desvio de coluna.
Tratamento:
Não há cura para a Síndrome de Angelman, mas, há alguns
tratamentos para os seus sintomas. A epilepsia pode ser controlada
através do uso de medicação, a fisioterapia é uma aliada importante para
estimular as articulações prevenindo sua rigidez. Terapia ocupacional
ajuda a melhorar a motricidade fina e controlar a conduta motoro-bucal.
Terapias de comunicação e fonoaudiologia também são essenciais para se
trabalhar a fala. A hidroterapia e musicoterapia também são muito
utilizados na melhoria dos sintomas desta síndrome.
Modificação da
conduta tanto em casa, quanto no colégio, podem permitir que a criança
possa desenvolver, ela mesma, a capacidade de realizar a maioria das
tarefas relacionadas com o comer, o vestir e realizar inclusive
atividades de casa, neste caso a ajuda, compreensão e paciência dos
familiares é essencial para essa conduta. Fonte: fiocruz.br
Veja o vídeo para você conhecer melhor essa síndrome:
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