"A atrofia muscular espinhal (AME), também denominada
amiotrofia muscular espinhal, consiste em uma patologia genética
degenerativa, que afeta as células do corno anterior da medula, resultando em fraqueza e atrofia muscular caracterizada por problemas nos movimentos voluntários"
Estima-se que a AME de início durante a infância afete 1 indivíduo
para cada 10.000 nascidos vivos e, que se inicia na idade adulta, 1 para
cada 100.000 nascidos vivos.
Esta doença é genética de herança autossômica recessiva, ou seja,
para que o filho seja portador da AME é preciso que ambos os pais portem
o gene responsável pela desordem. Existem quatro tipos distintos da AME, que são:
- Tipo I, AME infantil ou doença de Werdnig-Hoffmann;
- Tipo II ou AME intermediária;
- Tipo III, AME juvenil ou doença de Kugelbert-Welander;
- Tipo IV ou AME adulta.
Tipo I ou AME infantil (doença de Werdnig-Hoffmann)
Esta forma da doença manifesta-se intra-útero ou durante os primeiros
meses de vida. Trata-se da forma mais grave de AME, caracterizando-se,
no feto, por movimentos fetais diminuídos, e no recém-nascido, por
acometer desde as células do corno anterior da substância cinzenta da
medula espinhal até o próprio músculo.
Tipicamente, os pacientes não ultrapassam os três anos de vida, sendo
a principal causa dos óbitos o comprometimento do desenvolvimento do
sistema respiratório. Além disso, as crianças também apresentam
dificuldade de sentar sem apoio, em decorrência da marcada fraqueza
muscular distal e proximal, apresentando um afundamento do osso esterno. Outras manifestações incluem:
- Dificuldade de deglutição e sucção;
- Pernas mais fracas do que os braços;
- Aumento da suscetibilidade a infecções respiratórias;
- Acúmulo de secreções nos pulmões e garganta.
Tipo II ou AME intermediária
Neste tipo de AME os sintomas aparecem entre seis meses a dois anos
de idade. As alterações são menos severas e a evolução do quadro é mais
vagarosa. Algumas crianças chegam a permanecer sentadas, quando
colocadas nessa posição e, em certos casos, podem até conseguir andar
com apoio.
Tipo III ou AME juvenil (doença de Kugelbert-Welander)
As manifestações clínicas costumam surgir entre dois a 17 anos de
idade, caracterizando-se pelo comprometimento dos membros superiores. O
quadro não é tão grave e sua evolução é lenta. Algumas vezes os
portadores necessitam de ajuda para se locomoverem ou para tarefas
rotineiras. Pode ser necessário o uso de certos instrumentos que
auxiliam na locomoção, como bengalas, muletas e, em poucos casos,
cadeira de rodas.
Tipo IV ou AME adulta
É mais branda e afeta adultos entre 30 a 40 anos de idade. Evolui
lentamente, apresentando de forma insidiosa para o total comprometimento
muscular. O diagnóstico para esta doença é alcançado por meio de três exames:
- Eletromiografia, exame que mede a atividade elétrica do músculo;
- Biópsia muscular, na qual se observa degeneração da fibra muscular em diferentes estágios, bem como evidência histoquímica de desnervação;
- Estudo do DNA, feito com uma amostra de sangue, no qual é pesquisada a deleção do gene survival motor neuron. Quando a realização deste exame é possível, torna-se desnecessário realizar os outros dois anteriores.
A forma de tratamento vai depender do tipo de AME apresentado pelo
indivíduo. Normalmente os pacientes com AME utilizam respiradores e
aparelhos que estimulam a tosse, para limpeza das vias aéreas. Além
disso, é necessário adotar uma dieta balanceada, para manterem o peso
controlado, evitando, assim, que o enfraquecimento muscular seja maior. Fontes: atrofiaespinhal.org / pt.wikipedia.org / infoescola.com
Assista no vídeo a seguir um documentário explicando tudo sobre Atrofia Muscular Espinhal:
Nenhum comentário:
Postar um comentário