"A doença de Huntington é uma doença genética, causada por um gene expandido
no ADN de uma pessoa"
Todas as pessoas possuem o gene responsável pela
doença de Huntington, mas as pessoas que chegam a desenvolver a doença
têm uma versão mais longa desse gene. É a expansão do mesmo que faz com
que o gene não funcione correctamente e que eventualmente leva as
pessoas a desenvolverem a condição.
A Doença de Huntington é também um “distúrbio neurodegenerativo”.
Mas o que significa, na realidade, distúrbio neurodegenerativo?! Bem, se
partirmos a palavra, neuro significa “nervo” e degenerativo significa algo que gradualmente fica pior. Distúrbio
é outra palavra que se utiliza para dizer condição ou doença. Por isso,
quando as pessoas que a Huntington é um distúrbio neurodegenerativo,
estão a dizer que a Huntington é uma condição que afecta o sistema
nervoso e que, gradualmente, vai piorando com o tempo. Isto significa
que a condição afeta as células do nosso cérebro e continua a causar
danos à medida que o tempo passa, o que faz com que o cérebro e corpo
parem de trabalhar tão bem como trabalhavam. Como resultado, as pessoas
desenvolvem sintomas da doença de Huntington. Estes sintomas podem ser
divididos em três tipos principais: movimentos involuntários, cognitivos
e comportamentais.
Principais tipos de sintomas
Cognitiva define algo que necessite de “atividade intelectual” ou
que envolva o nosso processo de pensar, qualquer coisa basicamente que
requeira algum pensamento (como a leitura desta página)!
Conforme a doença progride, as pessoas com a doença de Huntington podem
ter dificuldade em manter o controlo das coisas, tomar decisões ou
responder a perguntas – que é porque a sua capacidade de concentração se
torna mais difícil, face ao declínio das suas habilidades cognitivas.
No entanto, apesar da perda de capacidade de pensar, as pessoas com a
doença de Huntington geralmente permanecem capazes de entender e
reconhecer os outros.
Esta condição pode afetar também a parte comportamental, o que
significa que afeta a forma como a pessoa pensa e as ações que toma.
Sintomas comportamentais podem levar a que a pessoa com a doença se
sinta deprimida, com falta de energia, ansiosa, com raiva ou que perca a
paciência com coisas que não parecem importantes. Às vezes as pessoas
com a doença comportam-se de forma inadequada e fazem e dizem coisas sem
pensar. Estas pessoas estão a passar pelos sintomas comportamentais da
doença e é importante lembrar que quando um doente de Huntington faz
algo que o perturbe ou o deixe louco, o mais provável é que seja a
doença a fazê-lo comportar dessa forma.
Todas as pessoas são diferentes
Embora a doença de Huntington possa afetar os movimentos, a função
cognitiva e causar sintomas comportamentais, cada pessoa é afetada
individualmente e é impossível prever como é que cada pessoa será
afetada. Por exemplo, uma pessoa com doença de Huntington pode ter
movimentos involuntários graves (coreia), mas muito poucos sintomas
comportamentais. Outra pessoa com a mesma condição poderá ter muitos
sintomas comportamentais, mas apenas movimentos ligeiros. Mesmo duas
pessoas que sejam da mesma família, ambas afetadas pela doença de
Huntington, poderão ter sintomas da mesma doença completamente
diferentes.
Idade
Os sintomas da doença de Huntington podem começar em qualquer idade;
contudo, normalmente a maior parte das pessoas com doença de Huntington
desenvolve sintomas entre os 30 e os 50 anos. A doença de Huntington é
causada por danos cerebrais, particularmente numa região do cérebro
chamada “gânglios basais”. As células cerebrais deterioram-se durante um
longo período de tempo, normalmente 15-20 anos, e, ao longo desse
tempo, a pessoa afetada vai lentamente perdendo as suas capacidades,
tais como andar, falar e comer. Isto acontece gradualmente e a pessoa
com doença de Huntington poderá manter-se relativamente bem durante
algum tempo – mesmo depois de lhe serem diagnosticados sintomas.
Os números
Em todo o mundo, cerca de uma pessoa em cada dez mil é afetada pela
doença de Huntington – por isso é uma doença bastante rara. Mas alguns
locais têm mais casos de doença de Huntington do que outros. Por
exemplo, esta condição é comum em locais como a Europa ou a América do
Norte e é também extremamente comum numa determinada região da
Venezuela. Mas pensa-se que a doença é muito menos frequente em regiões
como a Ásia e África, embora ainda não tenham sido feitos estudos
suficientes nestes dois continentes para se saber exatamente quantas
pessoas afetadas aí existirão. A doença de Huntington é muitas vezes
designada como uma “doença familiar” por causa do impacto que pode ter
em toda a família e pelo facto de ser hereditária – portanto esta condição tem um impacto em muito mais vidas do que aquelas que os números sugerem.
Tratamentos
Ainda não existe uma cura ou um tratamento eficaz que atrase a
progressão da doença de Huntington. No entanto, há tratamentos que podem
ajudar a controlar alguns dos sintomas e há muitas investigações em
curso, portanto há muitas esperanças para o futuro! Visita a nossa seção de investigação
para saberes mais acerca dos avanços na investigação. Esperamos que
este site te ajude a compreender a doença de Huntington – qualquer que
seja a forma como ela te afeta. Fonte: pt.hdyo.org
Veja no vídeo abaixo um documentário sobre a doença de Huntington:
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