"Considerada rara, a Doença de Pompe atinge principalmente os músculos, causando fraqueza nessa região"
O problema também é conhecido como glicogenose tipo II.
A doença quando afeta bebês até os três meses de idade pode levar a
criança à óbito até o segundo ano de vida, mas normalmente o paciente
não consegue atravessar o primeiro ano. Isso acontece, porque quando o
problema atinge bebês, 80% dos pacientes sofrem problemas de
insuficiência cardiorrespiratória e o músculo cardíaco apresenta
fraquezas e não consegue reagir e prolongar a vida do paciente.
Há estudos que indicam um paciente com o problema para cada 40 mil
bebês nascidos, mas em alguns casos a doença se manifesta já no paciente
mais adulto.
A Doença de Pompe afeta a região muscular e as
células que movimentam o corpo, sendo atingido todo o músculo
esquelético. O problema não tem cura, mas existe tratamento que pode
controlar a doença. Na fase adulta é mais fácil conter a doença, já em
pacientes ainda bebês, a recuperação é mínima e grande parte
infelizmente morrem em até dois anos.Como se adquire
A patologia ocorrer por uma deficiência na enzima, que provoca uma
ação deficiente no acúmulo de glicogênio celular. O gene que é
responsável por essa doença está no cromossoma 17.
Por ser uma doença rara, existe uma grande deficiência em tratamentos e também em direcionar os fatores que causam o problema.
Estudos realizados em 1990 conseguiram identificar e responsabilizar
as causas da doença na formação do feto, no cromossoma 17, mas é
provável que existam outras causas da doença, porém, ainda não há
estudos comprovados por especialistas.
Toda essa deficiência em apurar a doença é prejudicial no diagnostico
e tratamento, por isso, ainda a taxa de mortalidade é altíssima.
Sintomas
Uma
das maiores dificuldades para a medicina é encontrar os sintomas que
possam diagnosticar a doença, pois os sinais podem ser confundidos com
outras doenças e isso diminui as chances de tratamento do paciente.
Para os pacientes que já apresentam a doença no nascimento, alguns sintomas como hipertrofia cardíaca e hepatomegalia são sinais que podem ajudar a identificar a doença.
Os bebês também apresentam problemas de insuficiência cardiorrespiratória, o que causa morte até o segundo ano de vida.
Para os pacientes que desenvolvem a doença na fase de adolescência ou
adulta, os sintomas aparecem na dificuldade de respiração, miopatia
progressiva, que afeta os músculos de tronco e membros.
Alguns pacientes que sofrem do problema na fase adulta apresentam
dificuldades em levantar, subir e descer escadas e também complicações
para pegar uma criança no colo.
Problemas na mastigação e também para engolir os alimentos são sinais
da doença, mas o principal de todos os sintomas é a fraqueza muscular.
Como a doença apresenta dificuldades nos sintomas para identificar o
problema, é essencial que haja sempre acompanhamento médico, seja qual
for o sintoma apresentado, pois essa doença mesmo sendo diagnosticada
com rapidez já apresenta problemas no tratamento.
Diagnóstico
Além de observar os sintomas, é necessário que a medicina faça uma análise por meio de biópsia dos músculos.
Quando o problema for identificado em crianças, ao primeiro
especialista a ter contato com o problema será o pediatra, mas
neurologistas, geneticistas e cardiologistas serão profissionais
indispensáveis para juntos acharem a melhor forma de indicar um
tratamento.
Exames de sangue também podem ajudar a identificar a
doença, onde será possível realizar teste que possam medir a atividade
enzimática do paciente.
Como é feito o tratamento
Com o acompanhamento de especialistas da neurologia, o paciente
precisa realizar um tratamento que é chamado por reposição enzimática.
Em paralelo a essa terapia, o paciente precisa fazer o uso de medicamentos, que são orientados pela equipe médica responsável ao tratamento do paciente.
A terapia de reposição enzimática acontece a cada 15 dias e o tempo
dessa rotina vai depender da idade e condições de cada paciente, mas por
muitas vezes o tratamento dura por muitos anos, para prolongar a vida
do paciente.
Alguns pacientes em paralelo ao tratamento acima, precisam seguir uma
dieta com muita proteína, pois a alimentação saudável e uma aliada no
tratamento de problemas de saúde de diversas especialidades médicas.
Como prevenir
Essa doença não apresenta ações preventivas, justamente por ser uma
doença rara e ainda muito estudada por médicos de todo o mundo.
A medicina prevê o avanço nos estudos tanto no diagnostico e
tratamento do problema, quanto medidas preventivas, para informar a
população de medidas e também alimentos que possam contribuir no
afastamento da doença.
Por enquanto, a dica é manter a atenção nos sintomas que a doença
apresenta e assim que identificado um dos sinais do problema, a procura
de um médico deve ser imediata, pois o diagnóstico precoce ainda é a
melhor forma para avançar no tratamento da doença, que muitas vezes leva
os pacientes ainda bebês ao óbito. Fonte: saudemedicina.com
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