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Síndrome de Ehlers-Danlos - Distúrbio Hereditário do Colágeno

"A síndrome de Ehlers-Danlos é um distúrbio hereditário do colágeno caracterizado por hipermobilidade articular, hiperelasticidade dermal e fragilidade tecidual generalizada. O diagnóstico é clínico. O tratamento é de suporte"

A herança é geralmente autossômica dominante, porém a síndrome de Ehlers-Danlos é heterogênea. Diferentes mutações gênicas afetam a quantidade, a estrutura ou o conjunto dos diferentes colágenos. Podem existir mutações de genes que codificam o colágeno (p. ex., tipos I, III ou V) ou enzimas que alteram o colágeno (p. ex., lisil hidroxilase, protease que atua sobre o colágeno). Existem 6 tipos principais:
  • Clássica
  • Hipermobilidade
  • Vascular
  • Cifoescoliose
  • Artrocalasia
  • Dermatosparaxis
Há vários tipos raros ou de difícil classificação.


Sinais e sintomas

Os sinais e sintomas da Ehlers-Danlos variam amplamente. Os sintomas predominantes incluem hipermobilidade das articulações, formação anormal de cicatrizes, ferimentos cicatrizantes, vasculatura frágil e pele lisa hiperextensível. A pele pode ser esticada vários centímetros, mas volta ao normal quando liberada.
Cicatrizes papiráceas largas frequentemente recobrem as proeminências ósseas, particularmente cotovelos, joelhos e tíbias; a cicatrização é menos grave no tipo hipermóvel. Pseudotumores moluscoides (crescimentos carnosos) frequentemente se formam sobre as cicatrizes ou nos pontos sob pressão.

A extensão da hipermobilidade articular varia, mas pode ser acentuada nos tipos artrocalasia, clássico e hipermobilidade.

É rara a tendência ao sangramento, embora o tipo vascular seja caracterizado por esgarçamento e ruptura vascular. Esférulas calcificadas no subcutâneo podem ser palpadas ou vistas à radiografia.


Complicações da síndrome de Ehlers-Danlos


Traumas menores podem causar ferimentos extensos, mas pouco sangramento; o fechamento cirúrgico das feridas pode ser difícil porque as suturas tendem a se soltar dos tecidos frágeis. As complicações cirúrgicas ocorrem devido à fragilidade dos tecidos profundos. No tipo ocular-cifoescoliótico, pode acontecer a perfuração do globo ocular por fragilidade da esclerótica.

Pequenos derrames sinoviais, luxações e deslocamentos podem ocorrer com frequência. Cifoescoliose espinal ocorre em 25% dos pacientes (especialmente naqueles com o tipo ocular-cifoescoliótico), deformidades torácicas em 20% e pés equinovaros em 5%. Aproximadamente 90% dos adultos afetados têm pés planos (pés chatos). O deslocamento congênito do quadril ocorre em 1% (o tipo artrocalasia é caracterizado por deslocamento congênito bilateral do quadril).

Hérnias GI e divertículos são comuns. Raramente há sangramentos e perfurações espontâneas em partes do trato GI, dissecção de aneurisma da aorta e rupturas espontâneas de grandes artérias.

O prolapso valvular é uma complicação comum no tipo mais grave (tipo vascular). Em gestantes, a extensibilidade do tecido pode causar parto prematuro, incompetência cervical e, possivelmente, ruptura uterina; se o feto é afetado, a membrana fetal torna-se frágil, às vezes resultando em ruptura precoce. A fragilidade tecidual materna pode complicar a episiotomia ou a incisão cesariana. Pode ocorrer sangramento pré, peri e pós-natal.
Outras complicações potencialmente graves incluem fístula arteriovenosa, ruptura visceral e pneumotórax ou pneumo-hemotórax.

Diagnóstico

  • Avaliação clínica
  • Ecocardiografia e/ou outras exames de imagem vasculares para procurar complicações cardiovasculares
O diagnóstico inicial da síndrome de Ehlers-Danlos é predominantemente clínico, mas deve ser confirmado por exames genéticos, que agora estão disponíveis para a maioria dos subtipos. A biópsia da pele para exame ultraestrutural pode ajudar no diagnóstico dos tipos clássico, hipermobilidade e vascular.

Realiza-se ecocardiograma e outros exames de imagem vasculares para verificar doenças cardíacas (p. ex., prolapso de válvula, aneurisma arterial) que estão associadas a alguns tipos.

 Prognóstico

A expectativa de vida é geralmente normal para a maioria dos tipos. Complicações potencialmente letais ocorrem em certos tipos (p. ex., ruptura arterial no tipo vascular).


Tratamento 

  • Reconhecimento precoce e tratamento das complicações
Não há tratamento específico para a síndrome de Ehlers-Danlos. Traumas devem ser minimizados. Roupas protetoras e coxins podem ajudar. No caso de cirurgias, a homeostase deve ser meticulosa. Feridas devem ser cuidadosamente suturadas e a tensão tissular evitada.

Durante a gestação, é obrigatória a supervisão da gestação e do parto. Aconselhamento genético deve ser realizado. Fonte: https://www.msdmanuals.com

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