"A síndrome de
Ehlers-Danlos é um distúrbio hereditário do colágeno caracterizado por
hipermobilidade articular, hiperelasticidade dermal e fragilidade
tecidual generalizada. O diagnóstico é clínico. O tratamento é de
suporte"
A herança é geralmente autossômica dominante, porém a síndrome de Ehlers-Danlos é heterogênea. Diferentes mutações gênicas afetam a quantidade, a estrutura ou o conjunto dos diferentes colágenos. Podem existir mutações de genes que codificam o colágeno (p. ex., tipos I, III ou V) ou enzimas que alteram o colágeno (p. ex., lisil hidroxilase, protease que atua sobre o colágeno). Existem 6 tipos principais:
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Clássica
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Hipermobilidade
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Vascular
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Cifoescoliose
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Artrocalasia
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Dermatosparaxis
Há vários tipos raros ou de difícil classificação.
Sinais e sintomas
Os sinais e sintomas da Ehlers-Danlos variam amplamente. Os sintomas predominantes incluem hipermobilidade das
articulações, formação anormal de cicatrizes, ferimentos cicatrizantes,
vasculatura frágil e pele lisa hiperextensível. A pele pode ser esticada
vários centímetros, mas volta ao normal quando liberada.
Cicatrizes papiráceas largas frequentemente recobrem as
proeminências ósseas, particularmente cotovelos, joelhos e tíbias; a
cicatrização é menos grave no tipo hipermóvel. Pseudotumores moluscoides
(crescimentos carnosos) frequentemente se formam sobre as cicatrizes ou
nos pontos sob pressão.
A extensão da hipermobilidade articular varia, mas pode ser acentuada nos tipos artrocalasia, clássico e hipermobilidade.
É rara a tendência ao sangramento, embora o tipo vascular seja
caracterizado por esgarçamento e ruptura vascular. Esférulas
calcificadas no subcutâneo podem ser palpadas ou vistas à radiografia.
Complicações da síndrome de Ehlers-Danlos
Traumas menores podem causar ferimentos extensos, mas pouco sangramento; o fechamento cirúrgico das feridas pode ser difícil porque as suturas tendem a se soltar dos tecidos frágeis. As complicações cirúrgicas ocorrem devido à fragilidade dos tecidos profundos. No tipo ocular-cifoescoliótico, pode acontecer a perfuração do globo ocular por fragilidade da esclerótica.
Hérnias GI e divertículos são comuns. Raramente há sangramentos e
perfurações espontâneas em partes do trato GI, dissecção de aneurisma
da aorta e rupturas espontâneas de grandes artérias.
O prolapso valvular é uma complicação comum no tipo mais grave (tipo vascular). Em gestantes, a extensibilidade do tecido pode causar parto
prematuro, incompetência cervical e, possivelmente, ruptura uterina; se o
feto é afetado, a membrana fetal torna-se frágil, às vezes resultando
em ruptura precoce. A fragilidade tecidual materna pode complicar a
episiotomia ou a incisão cesariana. Pode ocorrer sangramento pré, peri e
pós-natal.
Outras complicações potencialmente graves incluem fístula arteriovenosa, ruptura visceral e pneumotórax ou pneumo-hemotórax.
Diagnóstico
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Avaliação clínica
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Ecocardiografia e/ou outras exames de imagem vasculares para procurar complicações cardiovasculares
Realiza-se ecocardiograma e outros exames de imagem vasculares
para verificar doenças cardíacas (p. ex., prolapso de válvula, aneurisma
arterial) que estão associadas a alguns tipos.
Prognóstico
A expectativa de vida é geralmente normal para a maioria dos
tipos. Complicações potencialmente letais ocorrem em certos tipos (p.
ex., ruptura arterial no tipo vascular).
Tratamento
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Reconhecimento precoce e tratamento das complicações
Não há tratamento específico para a síndrome de Ehlers-Danlos.
Traumas devem ser minimizados. Roupas protetoras e coxins podem ajudar.
No caso de cirurgias, a homeostase deve ser meticulosa. Feridas devem
ser cuidadosamente suturadas e a tensão tissular evitada.
Durante a gestação, é obrigatória a supervisão da gestação e do parto. Aconselhamento genético deve ser realizado. Fonte: https://www.msdmanuals.com
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