Síndrome De Treacher Collins – Defeito Genético No Quinto Cromossomo

"A Síndrome de Treacher Collins é uma doença hereditária que pode causar perda auditiva e defeito físico no rosto e na cabeça"

Acredita-se que há um defeito genético no quinto cromossomo,o qual é responsável pela causa da Síndrome de Treacher Collins. E esse gene afeta o desenvolvimento facial do rosto.

Os pacientes com Síndrome de Treacher de  Collins são caracterizados com traços de anomalias faciais e a grande maioria deles sofrem também de perda auditiva devido a deformidades no ouvido  externo e médio, que conduz  o som para as termionações nervosas.

Sintomas de síndrome de Treacher Collins

Os principais sintomas da Síndrome de Treacher Collins são:

• Perda auditiva
• Orelhas anormais ou ausência quase todal delas
• Pouco desenvolvimento das maçãs do rosto ou ausência delas
• Maxilar pequeno e inclinado
• Boca e nariz largos
• Defeito nas pálpebras inferiores
• O couro cabeludo extendido até a face
• Palato fendido

A Síndrome de Treacher  Collins é uma enfermidade hereditária que se encontra entre uma em  cada 10.00 pessoas. Se um dos pais é afetado por essa enfermidade a probabilidade de que o filho nasça com esse problema é de 50%, mas a Síndrome de Treacher pode ocorrer também em recém-nascidos de pais sem essa doença.

Tratamento de síndrome de Treacher Collins

 

Devido a um desenvolvimento anormal dos ouvido, olhos e mandíbulas ou outras características a Síndrome traz sérias complicações afetando a fala, audição, visão e paladar. A doença pode ser tratada em parte e a cirurgia plástica pode aliviar algumas das anomalias em alguns dos traços físicos. O aparelho auditivo pode ajudarna deficiência auditiva.

Em alguns casos um diagnóstico pode ser feito antes do nascimento quando uma ultrasonografia mostra  a curvatura da amídula nas vítimas dea Síndrome de Treacher Collins. Normalmente o diagnóstico é feito mediante um exame clínico. Fonte: https://www.hear-it.org/pt