O Que é a Síndrome De Marfan? Saiba Tudo Sobre Essa Doença

"Chamada também de aracnodactilia, a síndrome de Marfan é uma alteração genética que causa uma série de alterações no organismo do paciente, especialmente nas áreas do corpo que possuem tecido conjuntivo" 

Ela é transmitida entre gerações de uma família, e basta uma cópia alterada do gene para levar à condição. Isso não quer dizer que todo indivíduo com a síndrome de Marfan terá um dos pais afetado, já que variantes genéticas podem acontecer de forma esporádica.

Assim, a síndrome de Marfan pode ter efeitos cardiovasculares (coração, veias e artérias) e oculares, mas também afetar o sistema de músculos e o esqueleto do paciente, além da pele, dos pulmões e do sistema nervoso de modo geral. 

A síndrome de Marfan é uma condição bastante rara e geralmente seus sintomas iniciais somente aparecem quando o paciente já é um adulto.

Quais as causas da Síndrome de Marfan?

A síndrome de Marfan é causada por uma alteração no código genético do paciente.

Essa alteração causa um erro na formação da fibrilina, uma proteína que faz parte do tecido conjuntivo e que ajuda a dar força e sustentação para ele. 

Com esse erro na formação da fibrilina, essa estrutura deixa de ser tão forte como deveria. 

Enfraquecida, a fibrilina causa uma série de sintomas e consequências para as áreas do corpo onde deveria estar presente.

Quais os sintomas da Síndrome de Marfan?

Entre os sintomas da síndrome de Marfan, podemos destacar:

• Pacientes com estatura elevada;
• Membros (braços e pernas, mas também dedos dos pés e das mãos) costumam ser muito compridos, chegando a ser desproporcionais em relação ao resto do corpo;
• Alterações na coluna vertebral, como escoliose ou lordose;
• Articulações excessivamente flexíveis;
• Problemas nos olhos, como miopia, descolamento de retina e luxação do cristalino;
• Enfraquecimento das paredes das veias e artérias, podendo deixar a raiz da aorta enfraquecida, inclusive com formação de saliências ou até mesmo rupturas dessa veia.

No geral, os sintomas variam de leves a graves. Alguns pacientes apresentam sintomas tão sutis que nem sequer chegam a receber o diagnóstico de síndrome de Marfan.

Síndrome de Marfan tem cura?

Não existe cura para a síndrome de Marfan e também não é possível reverter as mudanças na fibrilina que são características da doença.

Como é o tratamento da Síndrome de Marfan?

O tratamento da síndrome de Marfan é feito por meio do acompanhamento individualizado do conjunto de sintomas apresentado pelo paciente, para ajudar no controle dos sintomas, na prevenção de complicações e na melhora da qualidade de vida do paciente.

Assim, de acordo com o que ele apresenta, podem ser introduzidos o uso de medicamentos cardiovasculares, betabloqueadores e até a realização de cirurgias corretivas. Alguns casos também requerem um acompanhamento mais atento, especialmente cardiovascular, para impedir outras complicações. Outro profissional importante é o oftalmologista, que auxilia na prevenção das complicações oculares.

Se tenho sintomas da Síndrome de Marfan, que médico devo procurar?

Caso apresente sintomas da síndrome de Marfan, diversos profissionais podem ser procurados, como pediatras, cardiologistas, oftalmologistas, ortopedistas, clínicos gerais, reumatologistas, cirurgiões cardiotorácicos e médicos geneticistas.

Como é feito o diagnóstico da Síndrome de Marfan?

O diagnóstico de síndrome de Marfan é baseado em histórico médico e familiar do paciente e exames físicos para identificar as características clínicas da doença, podendo incluir medição da altura e do comprimento das pernas e dos braços, avaliação da flexibilidade das articulações e a análise dos olhos.

Quais exames o especialista pode solicitar para identificar a Síndrome de Marfan?

Para confirmar o diagnóstico da síndrome de Marfan, o médico especialista deverá pedir alguns exames, entre eles:

• Ecocardiograma;
• Eletrocardiograma;
• Tomografia computadorizada;
• Ressonância magnética;
• Exame de lâmpada de fenda – verifica se há deslocamento de retina ou presença de outras condições oculares, como catarata ou luxação do cristalino;
• Exame de pressão ocular;
• Testes genéticos; 
• Raio X. Fonte: https://www.rededorsaoluiz.com.br/