"Tudo parece perfeito, até que o
resultado de um exame traz a notícia de que o bebê tem Síndrome de Down
Os pais já ouviram falar muito sobre o assunto, mas nunca imaginaram
que aconteceria com eles. Estima-se que, para cada 700 nascimentos, 1
bebê tenha Down.
Há mais de um século foram escritos os
primeiros textos sobre o tema. O médico inglês John Langdon Down
descreveu, em 1866, as características de uma síndrome, a qual chamara,
na época, de mongolismo, em razão da semelhança dos traços físicos com o
povo mongol – termo atualmente considerado extremamente pejorativo. Só
no fim da década de 1950 é que o assunto foi um pouco mais detalhado. O
médico francês Jerome Lejéune desmistificou o porquê de os bebês
nascerem com os mesmos traços: ele identificou uma alteração num dos
cromossomos e a nomeou de Síndrome de Down, em homenagem ao especialista
que iniciou o tema no meio científico.
A
diferença encontrada foi no cromossomo 21. Quando os 23 cromossomos da
mãe encontram os 23 vindos do pai, numa das divisões ocorre uma ação
ainda não identificada, que faz com que, em vez dos 46 cromossomos
esperados, o feto tenha 47. Trata-se da trissomia do cromossomo 21, que
ocasiona um trio, no lugar de um par destes cromossomos. Essa é a
alteração genética mais comum, a trissomia livre.
Há também a translocação cromossômica,
que é mais rara e consiste no fato de o cromossomo 21 (extra) estar
conectado a outro cromossomo. Nesse caso, na maioria das vezes, o pai ou
a mãe já carregam essa alteração. Por fim, há o mosaicismo, que também é
raro e caracterizado pelo fato de algumas células terem 46 cromossomos e
outras, 47.
Ainda há
estudos para levantar quais são os fatores que desencadeiam a síndrome e
que pretendem desvendar o que ocorre durante a divisão de células para
resultar na trissomia. Sabe-se apenas que a idade avançada da futura mãe
pode facilitar sua ocorrência. A estimativa é de que a partir dos 35
anos haja a probabilidade de 1 entre 275 bebês nascer com essa alteração
genética, enquanto aos 20 anos, é de 1 em 1.600 crianças. Com mais de
40 anos, a previsão chega a ser de 1 bebê em 100.
Esses primeiros passos de Lejéune e
Down conduziram a história de luta contra o preconceito da sociedade.
Afinal, a informação é a grande aliada contra a discriminação. Os ganhos
foram enormes, sobretudo ao pensar que, décadas atrás, as pessoas com
Síndrome de Down eram internadas em manicômios, isoladas e subestimadas
quanto à sua capacidade. É claro que ainda há muito que fazer em prol
dessa causa. Tanto que, em pleno século XXI, ainda há discussões acerca
de sua inclusão social.
"Nos últimos anos, o cenário mudou. Os
indivíduos com a síndrome participam ativamente da vida familiar,
escolar e do lazer. Com mais acesso, tornam-se mais independentes e a
autoestima cresce", garante a dra. Ana Cláudia Brandão, pediatra e
coordenadora do Centro Integrado de Atendimento à Criança e ao
Adolescente com Síndrome de Down do Hospital Israelita Albert Einstein.
Traços comuns
Traços comuns
Os olhos amendoados, a face achatada, o
pescoço curto, os dedos das mãos menores e menor força muscular são
características comuns por conta da trissomia do cromossomo 21. A
possibilidade de ter doenças associadas – como problemas cardíacos e
respiratórios, alterações auditivas, de visão e ortopédicas – também
está presente. Mas, como para qualquer outra criança, isso pode ser
tratado e deve ser acompanhado por especialistas.
Outra característica comum entre as
pessoas com Síndrome de Down é o ritmo particular para aprender.
"Apresentam déficit intelectual de nível leve a moderado, dificuldade de
aprendizagem de algumas tarefas da vida diária, acadêmica e de
raciocínio. Mesmo assim, o recomendado é que a criança estude em escolas
regulares, com as adaptações necessárias a cada um, levando sempre em
consideração seu potencial", explica a dra. Ana Cláudia.
Elas merecem ser olhadas pelo potencial que podem desenvolver, pois são capazes. Esse olhar muda a vida da criança
Entretanto, se desde pequenino o bebê
receber estímulos motores e cognitivos (de intelecto), conseguirá usar
todas as ferramentas a seu favor. As crianças engatinham, andam, correm,
sentam. Esse trabalho de terapias estimula o desenvolvimento do
equilíbrio, da postura, dos movimentos e do raciocínio. "As práticas
garantem o futuro da criança. Assim, quando adulta, terá possibilidade
de vida mais independente, de trabalhar, de usar transporte público.
Elas merecem ser olhadas pelo potencial que podem desenvolver, pois são
capazes. Esse olhar muda a vida da criança", enfatiza a pediatra.
Notícia antecipada
Se antes os pais sabiam que o filho
apresentava alguma alteração genética somente após seu nascimento, agora
a mamãe pode se submeter ao One Stop Clinic for Assessment of Risk, o
O.S.C.A.R., exame que rastreia essas diferenças nos genes ainda no
primeiro trimestre da gestação, entre a 11ª e a 14ª semanas. O
diagnóstico mais comum é a trissomia cromossômica.
O exame é simples e rápido. A partir da
análise do sangue da mãe, que traça o perfil bioquímico, e da
ultrassonografia morfológica, que demonstra a formação do osso nasal e a
translucência nucal (acúmulo de líquido na região da nuca, que
desaparece após a 14ª semana de gestação), é possível fazer o mapeamento
de um possível diagnóstico. Caso o resultado seja positivo, outros
exames mais invasivos são recomendados. Com assertividade de 99,9%, a
coleta do líquido amniótico e da placenta confirma ou descarta o
diagnóstico.
Espaço para os especiais
Desde março de 2008, o Hospital
Israelita Albert Einstein se vale de mais um aliado para atender as
pessoas com Síndrome de Down. É o Centro Integrado de Atendimento à
Criança e ao Adolescente com Síndrome de Down, integrado à Clínica de Especialidades Pediátricas e
ao Centro de Reabilitação. Além do acompanhamento pediátrico
especializado, cardiologistas, endocrinologistas, ortopedistas,
oftalmologistas, entre outros, acompanham os pacientes para avaliar se
apresentam as doenças mais comuns.
Fisioterapeutas, terapeutas
ocupacionais e fonoaudiólogos também fazem parte dessa abordagem
multidisciplinar. Os profissionais cuidam da estimulação precoce,
desenvolvendo a fala, a parte cognitiva e motora. Esse acompanhamento é
realizado desde os primeiros meses de vida, e a frequência no
atendimento depende das necessidades.Fonte: Einstein-Saúde
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