Portanto, não se assuste com tudo o que ler na internet! =) Aqui, nós te garantimos que você encontrará informação de qualidade!
Na maioria das vezes, a FC é diagnosticada já na infância, embora
também possa ser diagnosticada na adolescência ou na fase adulta. O gene
“defeituoso” é transmitido pelo pai e pela mãe (embora nenhum dos dois
manifeste a doença), e é responsável pela alteração do transporte de
íons através das membranas das células. Chamado de CFTR (regulador de
condutância transmembranar de fibrose cística), este gene intervém na
produção de suor, dos sucos digestivos e dos mucos. Isso compromete o
funcionamento das glândulas exócrinas que produzem substâncias (muco –
secreção pulmonar, suor ou enzimas pancreáticas) mais espessas e de
difícil eliminação.
Como identificar?
A Fibrose Cística pode ser identificada através do teste do pezinho e seu diagnóstico pode ser confirmado através do teste do suor ou ainda através de exames genéticos.
A FC, por ser uma doença autossômica, manifesta-se em ambos os sexos,
deste modo, 20% da população são portadores assintomáticos do gene da
FC. Ela também é recessiva, o que significa que para ter Fibrose
Cística, o paciente precisa receber um gene “defeituoso” do pai e da
mãe. Cada filho de um casal portador deste gene terá 25% de chance de
ter FC, conforme quadro abaixo:
Os principais sintomas da Fibrose Cística são:
Pneumonia de repetição; tosse crônica; desnutrição; dificuldade de
ganhar peso e estatura; movimentos intestinais anormais; pólipos nasais;
sabor muito salgado na pele ou suor mais salgado que o normal e uma
espécie de alongamento das pontas dos dedos das mãos e dos pés, também
conhecida como “baquetamento”.
No sistema respiratório da pessoa com fibrose
cística, o muco espesso bloqueia os canais dos brônquios ocasionando
dificuldades para respirar, causando tosse crônica, infecções de
repetição, pneumonias, e em casos mais graves bronquiectasia
(alargamento ou distorção irreversível dos brônquios, sendo que o
tratamento na maioria das vezes é cirúrgico).
No sistema digestório, o muco espesso evita que as
enzimas digestivas, necessárias à digestão, cheguem ao intestino,
levando assim a desnutrição do paciente.
Já no sistema reprodutor, as alterações são
diferentes entre os sexos: as mulheres têm a fertilidade diminuída, mas
têm chances de engravidar, considerando sempre sua condição clínica. Já
os homens produzem espermatozoides, contudo, a maioria é infértil em
função da obstrução do canal deferente (que transporta os
espermatozoides até o testículo).
A Fibrose Cística ainda não tem cura, mas, com o diagnóstico precoce e
o tratamento adequado a pessoa com FC pode ter uma vida normal, ativa e
produtiva!
Nota importante: As informações deste
texto têm cunho estritamente educacional. Em hipótese alguma pretendem
substituir a consulta médica, a realização de exames e ou, o tratamento
médico. Em caso de dúvidas fale com sua equipe multidisciplinar, eles
poderão esclarecer todas as suas perguntas! Fonte: amam.org.br / medicina.ufmg.br / unidospelavida.org.br
Veja no vídeo abaixo todas as informações sobre a Fibrose Cística:
Nenhum comentário:
Postar um comentário