"A Síndrome Cri-Du-Chat foi
originalmente descrita em 1963 pelo Dr. Lejeune na França. Esta Síndrome
recebe esse nome pelo fato de seus portadores possuírem um choro
semelhante ao miado agudo de um gato"
Esta síndrome é uma
anomalia cromossômica, causada pela deleção parcial (quebra) do braço
curto do cromossomo 5, apresentando um cariótipo 46, XX, 5p- e 46, XY,
5p-. Por isso é também chamada de síndrome 5 p - (menos). A estimativa é
que esta síndrome afeta cerca de 1 em 50.000 casos de crianças nascidas
no mundo, e 1% dos indivíduos com retardamento mental.
Esta síndrome na maioria
das vezes, não é herdada dos pais, aproximadamente em 85% dos casos
resultam de novas deleções esporádicas, enquanto que 5% dos casos se
originam secundariamente a uma segregação desigual de uma translocação
parental. Esses casos são causados pela translocação equilibrada nos
cromossomas de um dos pais ( material genético de um cromossoma que se
uniu a outro). As pessoas com translocações equilibradas são
perfeitamente normais porque nenhum material genético foi perdido, assim
sendo, provavelmente não saberão que são portadores até que tenham uma
criança afetada com CDC na família.
Cariótipo normal
Cariótipo cri-du-chat
Características do Afetado
Os afetados se caracterizam por apresentar
assimetria facial, com microcefalia (cabeça pequena), má formação da
laringe (daí o choro lamentoso parecido com miado de gato),
hipertelorismo ocular (aumento da distância entre os olhos), hipotonia
(tônus muscular deficiente), fenda palpebral antimongoloide (canto
interno dos olhos mais altos do que o externo), pregas epicânticas,
orelhas mal formadas e de implantação baixa , dedos longos, prega única
na palma das mãos, atrofia dos membros que ocasiona retardamento
neuromotor e retardamento mental acentuado.
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As crianças do CDC
frequentemente têm um caminhar desajeitado e parecem inábeis. Com a
educação especial precoce e um ambiente de apoio familiar , algumas
crianças atingem um nível social e psicomotor de uma criança normal de
cerca de 6 anos de idade. As habilidades motoras finas são atrasadas
também, embora algumas crianças estejam conseguindo aprender a escrever.
As crianças com CDC têm dificuldade no treinamento do controle de suas necessidades fisiológicas. 
Muitos bebês e crianças
com CDC têm um sono agitado, mas isto melhora com idade. Muitas crianças
com CDC podem ter problemas de comportamento. Eles podem ser
hiperativos, balançam muito a cabeça , podem até dar mordidas ou se
beliscarem. Alguns desenvolvem obsessões com determinados objetos.
Muitos têm um fascínio por cabelo e não podem resistir a puxá-lo.
• É fundamental deixar claro que nem todas as pessoas com CDC terão todas estas características. Fonte: ghente.org
Veja um vídeo explicativo sobre a síndrome Cri-Du-Chat
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