"A hiperecplexia é uma doença genética, caracterizada por um distúrbio de movimento,
que embora seja grave, é pouco estudada, provavelmente em função da
reduzida incidência em relação a outras moléstias similares"
Esta condição é transmitida por um traço dominante autossômico,
resultante de uma mutação na subunidade alfa 1 do receptor glicina. Este
último é codificado no braço longo do cromossomo 5 no locus cromossômico 5q33-q35.
O termo hiperecplexia é oriundo do grego, que significa “pulo” ou
“espasmo exagerado”. Deste modo, consiste em reações involuntárias de
sobressaltos resultantes de algum tipo de estímulo (visual, tátil ou
auditivos).
O reflexo do sobressalto causado por esta condição consiste na reação
de alerta, juntamente com o piscar de olhos, caretas, elevação dos
ombros e flexão da cabeça, cotovelos, tronco e joelhos. Sabe-se que o
cansaço e a tensão exacerbam a reação, enquanto que ocorre diminuição da
repetida estimulação.
Os ataques habitualmente estão relacionados com o aumento do tônus
muscular e clônus (série de contrações musculares involuntárias)
espontâneo. Em certos casos, pode ocorrer perda de tônus muscular
associada a uma sensação de enrijecimento da musculatura.
Quando ocorre uma reação demasiada de sobressalto, esta pode ser
seguida de queda, possivelmente causada devido à perda do controle
postural. Esta queda pode resultar em problemas mais sérios, bem como
pode também haver consequências mais graves decorrentes da tensão
muscular, como o deslocamento da bacia e hérnias.
A apresentação neonatal, conhecida também pelo nome de síndrome do
bebê enrijecido ou síndrome do homem rígido no recém-nascido,
caracteriza-se por hipertonia que se inicia logo no primeiro ano de vida
do indivíduo, manifestando-se, em especial, ao redor dos ombros,
apresentando sobressaltos em excesso que podem ser gerados por meio de
batidas na ponta da glabela (espaço existente entre as sobrancelhas),
bem como por meio da alimentação; contudo, pode surgir espontaneamente.
Este sobressalto consequente da batida glabelar resulta não apenas em um
aumento do tônus muscular, mas também pode levar à apneia em lactentes.
Também pode ser observado sufocamento frequentemente e dificuldade para
deglutir. Ao passo que a idade avança, o indivíduo pode apresentar
hiperreflexia, marcha atáxica e clônus rítmico.
A transição do estado de alerta para o sono possibilita a
normalização do tônus basal, mas em certos casos, os pacientes
evidenciam abalos mioclônicos copiosos e violentos dos membros mesmo
durante o sono tranquilo.
O diagnóstico pode ser detectado por meio do eletroencefalograma. O tratamento de eleição é o medicamentoso, no qual se utiliza o
valproato e o clonazepam. Este último é utilizado em doses relativamente
elevadas de 0,1 a 0,2 mg/kg/dia; todavia, a sintomatologia pode ser
controlada apenas parcialmente. Este mesmo pode auxiliar na prevenção de
problemas neonatais. Em certas situações de aumento do tônus, pode não
ocorrer resposta positiva à administração de benzodiazepinas, porém a
flexão forçada dos membros inferiores, da cabeça e do tronco pode
interrompê-los. Acredita-se que casos familiares respondam melhor ao
clonazepam. Nos casos em que este último é ineficaz, o ácido valpróico, o
5-hidroxitriptofan, ou o piracetam podem levar à redução do sobressalto
anormal. Fonte: brasilescola.com / scielo.br / infoescola.com
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