"Leah Hardcastle é uma adolescente de 14 anos como tantas outras, mas chama atenção por um detalhe: ela tem um distúrbio chamado segmental growth
(supercrescimento segmentar), que faz seu braço esquerdo se desenvolver
constantemente em um ritmo fora do padrão desde que ela nasceu"
Em virtude da situação extremamente desconfortável, Leah já se
submeteu a mais de 30 cirurgias a fim de diminuir o tamanho desse membro
superior. No entanto, infelizmente os resultados duram apenas poucos
meses — logo o braço cresce novamente.
O caso é bastante intrigante porque não afeta nenhuma outra parte do
corpo dela. Por isso, cientistas da Universidade de Cambridge estão
buscando uma resposta por meio de uma pesquisa pioneira.
Primeiras conclusões
Robert Semple, especialista em metabolismo que lidera a investigação
médica, acredita que a condição de Leah tenha se originado na etapa
inicial do desenvolvimento embrionário, quando ela ainda estava no útero
da mãe. “Todos começamos a vida como um óvulo fecundado”, relembra.
A partir disso, ele explica que nesse óvulo é produzida uma mistura
dos genes da mãe e do pai, gerando o bloco genético que depois será
transferido para todas as células de nosso corpo na idade adulta. Então,
nessa fase, uma célula se torna duas, depois, quatro e assim por
diante. No entanto, tudo isso exige que seja produzida uma cópia exata
de todos os 24 mil genes. Se houver uma mudança em um deles, as
propriedades dessa célula são alteradas. “Então, em uma situação dessas,
o embrião passa a conter células normais e uma célula anormal”,
conclui.
No caso da adolescente, as células que formaram seu braço esquerdo
tinham uma mutação em um dos genes, portanto isso fez com que tal parte
do corpo se desenvolvesse de maneira anormal.
Semple acrescenta que, antes de conhecerem Leah, ele e a equipe já
haviam estudado pacientes semelhantes e parece que a mutação ocorre
quase sempre no gene PIK3CA, envolvido no controle do crescimento. Ou
seja, o fato é que as células que têm a anormalidade genética na jovem
não sabem quando devem parar de crescer.
Perspectivas para o futuro
Tendo em vista que o câncer também surge a partir de um
desenvolvimento celular anormal em determinada parte do corpo, o
especialista indicou que a adolescente participasse dos primeiros testes
com uma droga usada no combate a essa doença, como uma tentativa de
tratamento. Contudo, pelo menos por enquanto, um exame detalhado ainda
não detectou qualquer alteração.
Como a pesquisa está em seus primeiros estágios e esse foi apenas o
primeiro medicamento testado, ainda há esperanças de que, no futuro,
seja viável descobrir respostas mais conclusivas e, assim, uma cura para
pacientes como Leah Hardcastle. Fonte: bbc.com / megacurioso.com.br
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