"As ictioses são um grupo heterogêneo de doenças cutâneas
hereditárias que se manifestam por secura - xerose - de toda ou quase
toda a superfície corporal que se encontra coberta por películas de pele
“morta” (escamas) de dimensões, espessura e forma variáveis"
O termo
ictiose deriva da palavra grega Ichthys que significa peixe, por analogia às escamas que recobrem a pele destes doentes.
São
causadas por alterações de proteínas fundamentais no processo de
formação da camada mais superficial da pele, a camada córnea, que é a
principal barreira entro o organismo e o meio ambiente, protegendo-nos
contra a perda de água e de calor.
As
manifestações clínicas devem-se não só à carência ou mau funcionamento
da proteína alterada pela mutação genética mas também à tentativa da
pele “reparar” essa deficiência. Para tentar repor a função de barreira,
a pele pode responder com inflamação (vermelhidão), aumento da
descamação e/ou da espessura e maturação anormal.
Este
grupo de doenças genéticas pode ser transmitido de diferentes formas.
Quando a transmissão é autossômica dominante, um progenitor é saudável e
o outro manifesta a ictiose. Nestes casos, a probabilidade de cada
filho do casal ter a doença é de 50%.
Nas
formas autossômicas recessivas, ambos os progenitores são portadores de
um gene doente mas não manifestam a doença (são portadores
assintomáticos). São em regra situações mais raras, em que a
probabilidade de os filhos terem a doença é de 25% (quando herdam um
gene doente da mãe e outro também doente do pai). A probabilidade
aumenta quando a criança nasce de pais com laços de consanguinidade.
Finalmente,
na ictiose ligada ao cromossoma x, a doença só se manifesta nos
indivíduos de sexo masculino. A mutação ocorre no cromossoma x. Como as
mulheres têm 2 cromossomas x, o cromossoma saudável “compensa” o outro
cromossoma alterado e a doença não se manifesta. Se o filho de sexo
masculino (XY) herdar o cromossoma doente da mãe, a doença manifesta-se
já que o indivíduo não tem outro cromossoma x. Em conclusão, neste tipo
de ictiose apenas elementos masculinos da família são afetados (as
progenitoras são portadoras).
A
ictiose pode limitar-se à pele ou ser uma das manifestações de doença
noutros órgãos (ictiose não sindrômica vs ictiose sindrômica).
Durante
muitos anos, a classificação e nomenclatura das ictioses foi
heterogênea, variando entre países e entre hospitais. Uma determinada
ictiose poderia ter várias designações, o que tornava difícil a partilha
de conhecimento entre médicos e cientistas e dificultava o acesso à
informação por parte dos doentes e famílias. Com o conhecimento
crescente sobre a causa genética dos diferentes tipos e respectiva
correlação com as manifestações clínicas, foi recentemente (2009)
elaborada uma classificação de consenso. Fonte: lifestyle.sapo.pt
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