"A doença de Lhermitte-Duclos, também denominada gangliocitoma cerebelar displásico, trata-se de um tipo raro de tumor situado no cerebelo"
Caracteriza-se por apresentar crescimento lento, estando comumente associado à síndrome de Cowden, sendo patognomônico para esta desordem.
Esta doença é extremamente rara, havendo somente 221 relatos na
literatura médica. É mais frequente entre os 30 aos 40 anos de idade.
Sua causa ainda não foi elucidada, embora existam hipóteses de que possa estar ligada a um hamartoma
(tumor benigno), a uma neoplasia ou a malformações congênitas.
Aproximadamente 80% dos pacientes com a síndrome de Cowden, uma desordem
de origem genética, de caráter autossômico recessivo, apresenta
mutações no gene PTEN, locus 10q23.2 e, a maior parte dos pacientes com a
doença de Lhermitte-Duclos apresentam uma perda de um alelo do gene
PTEN.
As manifestações clínicas deste transtorno incluem:
- Dor de cabeça;
- Movimentos anormais;
- Tremor;
- Distúrbios visuais;
- Diplopia;
- Hidrocefalia obstrutiva.
Os tumores presentes nesta doença, embora sejam benignos, podem levar a lesões neurológicas. O diagnóstico é feito por meio de exames de imagem do crânio, como
ressonância magnética, tomografia computadorizada ou PET-CT, capaz de
identificar o tumor no cerebelo.
O tratamento não é necessário nos casos assintomáticos. Contudo, em
pacientes sintomáticos pode ser útil a citorredução do tumor, sendo
ocasionalmente feita a extirpação cirúrgica de toda a massa tumoral. Fontes: en.wikipedia.org / radiopaedia.org / infoescola.com
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