"A nefrite hereditária consiste num distúrbio hereditário em que a função renal é
insuficiente, existe sangue na urina e, por vezes, é acompanhada de
surdez e anormalidades nos olhos"
Geralmente, a nefrite hereditária é causada por um gene
defeituoso no cromossomo X, mas às vezes é o resultado de um gene
anormal num cromossomo não sexual (autossômico). Outros fatores que
influenciam a seriedade do distúrbio está em uma pessoa que tem um gene
defeituoso. A nefrite hereditária pode causar, algumas vezes, a doença
renal crônica com perda da maior parte da função renal (insuficiência
renal).
As mulheres com o gene defeituoso num dos seus dois cromossomos X
geralmente não apresentam sintomas, embora os seus rins possam realizar
as suas funções de forma menos eficaz do que o normal. A maioria dessas
mulheres tem sangue na urina. Ocasionalmente, uma mulher perde a maior
parte da função renal (insuficiência renal).
Os homens com o gene
defeituoso em seu único cromossomo X desenvolvem problemas mais sérios
porque eles não têm um segundo cromossomo X para compensar o defeito. Os
homens normalmente desenvolvem insuficiência renal entre as idades de
20 e 30 anos, mas em alguns homens, o gene defeituoso não causa
insuficiência renal até os 40 a 50 anos.
Muitas pessoas com o gene defeituoso em somente um cromossomo
autossômico não têm sintomas diferentes do sangue na urina, mas a urina
também pode conter quantidades variadas de proteína, glóbulos brancos e
cilindros (aglomerados de células sanguíneas) que são visíveis sob um
microscópio. Nos portadores do gene defeituoso em dois cromossomos
autossômicos, a função renal piora lentamente e geralmente há o
desenvolvimento de insuficiência renal.
A nefrite hereditária pode afetar outros órgãos. Os problemas de
audição são frequentes e, em geral, consistem numa incapacidade para
ouvir os sons de frequências mais altas. Também pode haver a ocorrência
de catarata, embora sejam menos frequentes do que a perda de audição. As
anormalidades da córnea, do cristalino ou da retina por vezes levam à
cegueira. Entre outros problemas incluem-se um número baixo de plaquetas
no sangue (trombocitopenia) e anormalidades de vários nervos
(polineuropatia).
As pessoas com insuficiência renal necessitam ser submetidas à
diálise ou a um transplante de rim. Devem ser realizados exames
genéticos nas pessoas afetadas que desejam ter filhos. Fonte: merckmanuals.com
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