"A Acondroplasia é a forma mais comum de nanismo rizomélico e ocorre
com uma frequência de 1 em cada 15.000 recém-nascidos"
Uma
correlação positiva entre a doença e uma idade paterna mais
avançada na época da concepção já foi verificada. A
Acondroplasia pode representar um problema diagnóstico no berçário,
já que alguns pacientes nascem com comprimento dentro da faixa
normal. Além disso, deve ser feito o diagnóstico diferencial de
outros nanismos rizomélicos, como a hipocondroplasia (ver abaixo), o
nanismo diastrófico e a pseudoacondroplasia.

Nota:
Quando o resultado do teste para Acondroplasia é normal e há
rizomelia, é indicado fazer o teste molecular para hipocondroplasia.
A Hipocondroplasia é uma forma de nanismo menos severa que a Acondroplasia que compartilha certas características fenotípicas com ela. A maioria dos casos dessa doença também é consequência de mutações novas no gene FGFR3 mas, em alguns casos, há uma história familial positiva para esta condição. Muitos casos de hiupocondroplasia são causados por duas mutações específicas: a mutação C1620A, uma transversão C>A e a mutação C1620G, uma transversão C>G no nucleotídeo 1620 do gene FGFR3. Elas são detectadas em 70% e 30% dos pacientes, respectivamente. Essas duas mutações levam à mesma modificação da proteína: uma substituição do aminoácido asparagina por lisina. Outras mutações no gene FGFR3 causam um número menor de casos de hipocondroplasia e exigem teste diferente.

Teste 2)
O Laboratório GENE também realiza o teste molecular para avaliar as
mutações C1620A e C1620G para Hipocondroplasia.
Amostra: 4 ml de sangue em EDTA ou 4 tubos de células bucais em álcool.
Prazo:
30 dias.Urgência?
Consultar sobre prazo de resultado 7 dias. Fonte: laboratoriogene.com.br
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