"A fenilcetonúria tem como característica a dificuldade do organismo
em metabolizar um aminoácido chamado fenilalanina"
Este aminoácido está
presente nas proteínas do leite e seus derivados, carnes, ovos e
vegetais como feijão, lentilha e grão-de-bico.
O acúmulo da
fenilalanina, em especial no cérebro, leva a problemas sérios, tais
quais a deficiência no desenvolvimento motor e intelectual.
Causa
A
fenilcetonúria é uma doença de erro inato do metabolismo. Ela é de
característica genética e hereditária, de traço recessivo. Isso
significa que ela é transmitida pelo pai e pela mãe que contenham o gene
causador da doença, mas geralmente eles não são afetados pela doença.
Sinais e Sintomas
Em
geral os sintomas da fenilcetonúria surgem quando o bebê ainda tem
poucos meses de vida, ao longo do primeiro ano. Nesta fase costumam
aparecer deficiências no desenvolvimento, como dificuldade para sentar.
Outros sintomas são a alteração do humor (agressividade), convulsões,
erupções cutâneas, tremores e posição incomum das mãos.
O Teste do
Pezinho, feito logo após o nascimento, é capaz de detectar a doença e é
fundamental para evitar danos irreversíveis, como a deficiência motora e
intelectual.
Tratamento
Não
há cura para a fenilcetonúria. O tratamento, capaz de garantir uma vida
próxima da normalidade aos pacientes, consiste em restringir ao máximo
alimentos que contenham fenilalanina. Para os bebês, tais alimentos
devem mesmo ser banidos.
O médico e o nutricionista podem formular
a dieta correta para os pacientes, que terão de segui-la por toda vida.
Reposição de ferro para evitar anemia também pode ser necessário.
Que especialista procurar
Pediatra, neurologista, nutricionista, geneticista. Fonte: Livro Doenças Raras de A a Z- Instituto Vidas Raras/ Federação das Doenças Raras de Portugal (Fedra)
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