"A fenilcetonúria tem como característica a dificuldade do organismo
em metabolizar um aminoácido chamado fenilalanina"
Este aminoácido está
presente nas proteínas do leite e seus derivados, carnes, ovos e
vegetais como feijão, lentilha e grão-de-bico.
O acúmulo da
fenilalanina, em especial no cérebro, leva a problemas sérios, tais
quais a deficiência no desenvolvimento motor e intelectual.
Causa
A
fenilcetonúria é uma doença de erro inato do metabolismo. Ela é de
característica genética e hereditária, de traço recessivo. Isso
significa que ela é transmitida pelo pai e pela mãe que contenham o gene
causador da doença, mas geralmente eles não são afetados pela doença.
Sinais e Sintomas
Em
geral os sintomas da fenilcetonúria surgem quando o bebê ainda tem
poucos meses de vida, ao longo do primeiro ano. Nesta fase costumam
aparecer deficiências no desenvolvimento, como dificuldade para sentar.
Outros sintomas são a alteração do humor (agressividade), convulsões,
erupções cutâneas, tremores e posição incomum das mãos.
O Teste do
Pezinho, feito logo após o nascimento, é capaz de detectar a doença e é
fundamental para evitar danos irreversíveis, como a deficiência motora e
intelectual.
Tratamento
Não há cura para a fenilcetonúria. O tratamento, capaz de garantir uma vida próxima da normalidade aos pacientes, consiste em restringir ao máximo alimentos que contenham fenilalanina. Para os bebês, tais alimentos devem mesmo ser banidos.
Não há cura para a fenilcetonúria. O tratamento, capaz de garantir uma vida próxima da normalidade aos pacientes, consiste em restringir ao máximo alimentos que contenham fenilalanina. Para os bebês, tais alimentos devem mesmo ser banidos.
O médico e o nutricionista podem formular
a dieta correta para os pacientes, que terão de segui-la por toda vida.
Reposição de ferro para evitar anemia também pode ser necessário.
Que especialista procurar
Pediatra, neurologista, nutricionista, geneticista. Fonte: Livro Doenças Raras de A a Z- Instituto Vidas Raras/ Federação das Doenças Raras de Portugal (Fedra)
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