Epidermólise Bolhosa - Doença Genética e Incurável

"A Epidermólise Bolhosa é uma doença genética e hereditária rara, que provoca a formação de bolhas na pele por conta de mínimos atritos ou traumas e se manifesta já no nascimento"

As crianças com Epidermólise Bolhosa são conhecidas como “Crianças Borboletas”, porque a pele se assemelha às asas de uma borboleta devido à fragilidade provocada pela alteração nas proteínas responsáveis pela união das camadas da pele.

A Epidermólise Bolhosa afeta tanto homens quanto mulheres e pode acontecer em todas as etnias e faixas etárias. Isolamentos sociais devido ao receio das pessoas com a doença sofrerem mais traumas e limitações são normais. É comum também que a Epidermólise Bolhosa provoque dor e afete a vida cotidiana física e emocional dos pacientes. Estima-se que cerca de 500 mil pessoas em todo o mundo tenham a doença. No Brasil, segundo a Associação DEBRA, são 802 pessoas diagnosticadas com EB. Nos últimos cinco anos foram registradas 121 mortes por complicações da Epidermólise Bolhosa.

A doença não tem cura e não é transmissível. A confirmação do diagnóstico da Epidermólise Bolhosa acontece basicamente por biópsia da pele e imunofluorescência direta.

Ao longo dos últimos meses, o Ministério da Saúde identificou a necessidade de organizar e aprimorar a linha de cuidado hoje disponível para atender os pacientes com epidermólise bolhosa nos serviços públicos de saúde. 

 

Quais são as características da Epidermólise Bolhosa?

 

Existem mais de 30 tipos da Epidermólise Bolhosa, mas os quatro principais são:

 

• Epidermólise Bolhosa Simples (EBS) - Formação da bolha é superficial e não deixa cicatrizes. O surgimento das bolhas diminui com a idade.
• Epidermólise Bolhosa Juncional (EBJ) - As bolhas são profundas, acometem a maior parte da superfície corporal e o óbito pode ocorrer antes do primeiro ano de vida. Uma vez controladas as complicações, a doença tende melhorar com a idade.
• Epidermólise Bolhosa Distrófica (EBD) - As bolhas também são profundas e se formam entre a derme e a epiderme, o que leva a cicatrizes e muitas vezes perda da função do membro. É a forma que deixa mais sequelas.
• Síndrome de Kindler – É uma mistura das outras formas anteriores e a bolha se forma entre a epiderme e a derme. Apresenta bolhas, sensibilidade ao sol, atrofia de pele, inflamação no intestino e estenose de mucosas.

 

Como é feito o tratamento da Epidermólise Bolhosa?

 

A Epidermólise Bolhosa envolve múltiplos órgãos e sistemas do corpo humano. Com o tratamento e acompanhamento profissional adequados, é possível prever e até evitar complicações. Por isso, o  tratamento é multiprofissional e envolve neonatologistas e intensivistas, pediatras, dermatopediatras e dermatologistas, geneticistas, patologistas, otorrinolaringologistas, oftalmologistas, dentistas, ortodentistas, especialistas em dor, neurologistas, psicólogos, fonoaudiólogos e ortopedistas. Outros especialistas também podem participar da equipe, de acordo com cada caso.

Apesar de ser uma doença rara e grave, se houver diagnóstico precoce e o acompanhamento adequado, os pacientes podem ter uma vida e participar das atividades diárias com menos restrições. Eles podem ir à escola, brincar, ir à praia e praticar esportes de forma supervisionada e adaptada. Com o crescimento da criança e cuidado com os traumas, o surgimento das bolhas pode diminuir com a idade.

Existem diferentes curativos especiais para o tratamento das feridas provocadas pela doença disponíveis no Sistema Único de Saúde (SUS).  O Ministério da Saúde também oferta quatro tipos de procedimentos:

 

• Tratamento intensivo de paciente em reabilitação física.
• Tratamento de outras malformações congênitas.
• Tratamento de grande queimado.
• Avaliação clínica para diagnóstico de doenças raras.

 

Quais cuidados com os recém-nascidos com Epidermólise Bolhosa?

 

Bebês com ausência congênita de pele, formação de bolhas ou fragilidade na pele devem ser encaminhados ao centro de doenças raras para diagnóstico o mais rápido possível. Logo após o nascimento, muitos procedimentos realizados na maternidade podem traumatizar e ocasionar lesões na pele e mucosas dos bebês portadores de Epidermólise Bolhosa.

Deve-se evitar a aspiração da nasofaringe e também evitar a utilização de incubadoras (a menos que seja extremamente necessário), pois o calor e a umidade podem aumentar o número de bolhas nos pacientes portadores de Epidermólise Bolhosa e agravar o quadro clínico.

 

O que é o protocolo de cuidados da Epidermólise Bolhosa?

 

Ao longo dos últimos meses, o Ministério da Saúde identificou a necessidade de organizar e aprimorar a linha de cuidado hoje disponível para atender os pacientes com epidermólise bolhosa nos serviços públicos de saúde. Para isso, a pasta reuniu as organizações de pacientes e as sociedades médicas especializadas, para extrair quais seriam as principais recomendações para atender esses pacientes, desde o diagnóstico precoce até as opções terapêuticas e os curativos atualmente mais indicados para lidar com as complexidades da doença. O material é destinado aos profissionais de saúde para que o diagnóstico seja dado em menor tempo possível para minimizar a dor e evitar desfechos desfavoráveis, como infecção evoluindo para óbito.

No período de 12 a 31 de outubro estará disponível a consulta pública para a consolidação do Protocolo de Cuidados da Pessoa com Epidermólise Bolhosa. Toda a sociedade poderá contribuir com sugestões e críticas em relação ao texto do documento, que traz critérios para o diagnóstico, tratamento, acompanhamento e organiza a linha de cuidado dessa doença nas unidades de saúde do SUS. A medida vem ao encontro do pleito de pacientes e familiares, que enfrentam dificuldades para ter o diagnóstico da doença, resultando na demora do início do tratamento, e maior sofrimento. Fonte: http://saude.gov.br