Mucopolissacaridose - Uma Doença Metabólica

"As Mucopolissacaridoses (MPS) são doenças metabólicas causadas por erro inato do metabolismo"

 

Estes erros levam à formação inadequada de enzimas, substâncias fundamentais para diversos processos químicos em nosso organismo. As enzimas que não funcionam adequadamente nas são encontradas nos lisossomos (estrutura que funciona como uma usina de reciclagem nas células).

 

No paciente com MPS, os lisossomos não conseguem cumprir corretamente sua função, que é digerir grandes moléculas para serem utilizadas ou reutilizadas. No caso desta doença, tais moléculas mal digeridas são os Glicosaminoglicanos (GAGs), responsáveis pela lubrificação e união entre os tecidos. Daí uma consistência mucoide, viscosa.

 

Tais partículas (GAGs) se acumulam no lisossomo, fazendo as células crescerem. Outra parte é eliminada pela urina. Com isso ocorre o acumulo em órgãos como a pele, o fígado e o baço. Portanto, as MPS são também consideradas doenças de depósito lisossômico.

 

Há diversos tipos de Mucopolissacaridoses, que diferem de acordo com a enzima que está em falta do organismo do paciente. Foram identificados ao topo sete tipos de MPS (no portal Muitos Somos Raros, você poderá conhecer melhor todos os tipos).

 

Causa

 

As MPS têm origem genética e hereditária. Como a maioria das doenças metabólicas, elas têm herança de caráter autossômico recessivo. Ou seja, os pais são sadios, mas carregam um gene que determina a doença, e que só se manifesta em dose dupla. Assim, os pais portadores têm, a cada gestação, 25% de chance de ter um filho que desenvolva a MPS (e 75% de ter um filho sem a doença, sendo que 50% podem também carregar o gene, mas sem desenvolver a doença).

 

A exceção é a MPS tipo II (Síndrome de Hunter), com herança ligada ao cromossomo X. Neste caso, a mãe portadora (sadia mas que carrega o gene tem 50% de chance de ter um filho homem com a doença, e 50% de ter uma filha que carregue o gene da doença para seus descendentes).

 

Sinais e Sintomas

 

Há uma série de sinais e sintomas decorrentes das Mucopolissacaridoses. A seguir, os principais comprometimentos da doença: ossos e articulações, vias respiratórias, sistema cardiovascular e das funções cognitivas.

 

Pode haver ainda o engrossamento progressivo das feições, a opacificação das córneas, aumento de fígado e baço, acometimento das válvulas cardíacas, rigidez nas articulações e alteração no crescimento.

 

As MPS são diagnosticadas de acordo com a observação dos diversos sintomas, além de exames de urina específicos (que analisam a quantidade de GAGs excretada) e pela dosagem da enzima deficiente. Este último é feito pela análise do sangue em laboratórios de referência.

 

Tratamento

 

Alguns tipos de MPS já podem ser bem controlados com a administração da Terapia de Reposição Enzimática (TRE), por meio de infusão intravenosa feita semanalmente.

 

Para formas graves da doença pode ser recomendado o transplante de medula óssea, desde que a MPS seja diagnosticada precocemente.

 

Os demais aspectos do tratamento envolvem diversas disciplinas médicas e visam ao controle das complicações da doença.

 

Que especialista procurar

 

Geneticista, pediatra, endocrinologista, neurologista, ortopedista. Fonte: https://muitossomosraros.com.br