"As porfirias constituem um grupo de pelo menos oito doenças
genéticas distintas, além de formas adquiridas, decorrentes de
deficiências enzimáticas específicas na via de biosíntese do heme, que
levam a superprodução e acumulação de precursores metabólicos, para
cada qual correspondendo um tipo particular de porfiria"
Fatores ambientais, tais como: medicamentos, álcool, hormônios,
dieta, stress, exposição solar e outros desempenham um papel
importante no desencadeamento e curso destas doenças.
CLASSIFICAÇÃO
As porfirias podem ser divididas em hereditárias e adquiridas (Tab.
1)
A classificação das porfirias hereditárias é feita,
preferencialmente, de acordo com o déficit enzimático específico.
Como o heme é sintetizado tanto na medula óssea (para a produção de
hemoglobina), quanto no fígado (principalmente, como componente dos
citocromos), as porfirias poderão também ser classificadas, conforme
a origem dos precursores em excesso, em porfirias eritropoéticas ou
porfirias hepáticas, respectivamente.
Outra classificação, segundo a forma de apresentação dos sintomas,
divide as porfirias em porfirias agudas, com predomínio sintomas
neuropsiquiátricos e viscerais, e porfirias cutâneas, que se
manifestam por foto-sensibilidade cutânea.
Tabela 1. Classificação das porfirias.
| Tipos de Porfirias | |
HEREDITÁRIAS:
|
|
Agudas
|
Déficit enzimático
|
| Porfiria Ala Desidratase1............... | Ácido aminolevulínico desidratase |
| Porfiria Aguda Intermitente1.......... | Porfobilinogênio desaminase |
| Coproporfiria Hereditária2............ | Coproporfirinogênio oxidase |
| Porfiria Variegata3.......................... | Protoporfirinogênio oxidase |
| Cutâneas: |
| Porfiria Eritropoética Congênita.. | Uroporfirinogênio III co-sintase |
| Porfiria Cutânea Tardia1................ | Uroporfirinogênio descarboxilase |
| Porfiria Hepatoeritropoética......... | Uroporfirinogênio descarboxilase |
| Protoporfiria Eritropoética............ | Ferroquelatase |
ADQUIRIDAS:
|
Forma adquirida da porfiria cutânea tardia.
|
Intoxicação aguda por metais pesados (ex.: chumbo).
|
Forma crônica da tirosinemia tipo
I.
|
|
1 Hepáticas.
2
Também designadas porfirias mistas por presença de
fotossensibilidade.
3
Semelhante à porfiria aguda intermitente.
|
DIAGNÓSTICO
As porfirias agudas manifestam-se, geralmente, por crises que duram
de horas a dias. Dor abdominal é o sintoma mais comum (diante de
qualquer quadro de dor abdominal aguda de causa desconhecida, pensar
sempre em porfiria). Podem ocorrer náusea, vômito, constipação, dor
e fraqueza muscular, retenção urinária, arritmias, confusão mental,
alucinações e convulsões. Em algumas porfirias agudas pode haver
sintomas cutâneos (Tab. 2)
Tabela 2. Diagnóstico diferencial das
porfirias agudas.
| Tipos de Porfirias |
| P. ALAD | PAI | CPH |
PV
|
||
EXAMES
| |||||
Excreção urinária
|
ALA
PBG
Coproporfirina
|
^
^
^
|
^
^
N ou
^
|
^
^
^
|
^
^
N ou
^
|
Excreção fecal
|
Coproporfirina
Protoporfirina
|
?
?
|
^
N ou
^
|
^
N ou
^
|
^
N ou
^
|
Atividade de ALAD
|
|||||
diminuida
|
N
|
N
|
N
|
||
SINTOMAS
|
Neuroviserias
Fotocutâneos
|
+
-
|
+
-
|
+
+
|
+
+
|
Nas porfirias cutâneas os sintomas, em geral restringem-se à pele,
com formação de bolhas, cicatrizes, escurecimento, espessamento e
aumento da pilosidade.
Na identificação de casos suspeitos o primeiro fator a ser
considerado é a presença de sintomas, pois alguns exames só serão
informativos durante o período de crise. Inicia-se o rastreamento
pela dosagem de porfobilinogênio (PBG) e de ácido
delta-aminolevulínico (ALA) urinários, que se encontram aumentados
em todas as porfirias agudas (Tab. 2). Quando em presença de
porfirias cutâneas está indicada, para o diagnóstico inicial, a
determinação das porfirinas plasmáticas.
A positividade de algum destes testes é altamente sugestiva,
partindo-se para a identificação do tipo de porfiria através das
porfirinas urinárias, fecais e dos eritrócitos. Estes exames não
estão indicados como testes de rastreio por falharem em
sensibilidade e especificidade, o que dificulta a interpretação dos
resultados.
TRATAMENTO E PREVENÇÃO
- Durante as crises de porfiria aguda a hospitalização é
geralmente necessária.
- Suspender medicamentos porfirinogênicos como: anticonvulsivantes,
bloqueadores dos canais de cálcio, metoclopramida, alguns sedativos,
antibióticos, antifúngicos e hormônios.
- Tratar dor, náuseas e
vômitos com drogas consideradas seguras.
- Fornecer um aporte
elevado de glicose (300 gramas ou mais/dia) através de dieta rica em
carboidratos e infusão de glicose hipertônica, de acordo com a
gravidade dos sintomas.
- Verificar a
necessidade de se instituírem medidas de suporte, tais como:
correção de hiponatremia, hipo/hipertensão e suporte ventilatório
(paralisia bulbar).
- Iniciar terapia com hematina (EUA) ou arginato de heme (Europa), o mais precocemente
possível. Eles inibem a ação da primeira da síntese do heme,
bloqueando a produção e acúmulo das porfirinas. Estas drogas têm um
custo muito elevado e não são produzidas no Brasil (informe-se junto
a ABRAPO).
- Para a prevenção de novas crises, manter uma dieta adequada (rica em
carboidratos), evitar drogas porfirinogênicas.
Nas porfirias cutâneas deve-se evitar a exposição da pele à
luz solar (roupas apropriadas, fotoprotetores, insulfilm nas
janelas, etc) e os traumas cutâneos.
Na protoporfiria eritropoiética a utilização de beta-caroteno
melhora a tolerância aos raios solares e a ingestão de colestiramina
pode baixar os níveis de porfirinas em alguns pacientes.
Na porfiria eritropoiética congênita as transfusões sanguíneas e a
administração oral de carvão ativado podem ser úteis, entretanto,
nas formas mais graves, esplenectomia, sobretudo transplante de
medula óssea, são opções terapeuticas fundamentais. Fonte: porfiria.org.br
O vídeo informativo a seguir vem mostrar como a porfiria surge e as formas de tratamento:
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