"A Síndrome de Currarino
também conhecida como agenesia sacral é uma condição rara e genética
que geralmente resulta na remoção cirúrgica das lesões devido entre
outras coisas à má formação da coluna vertebral do bebê ainda no útero"
A
condição é provocada pela ausência parcial ou total de 2 ou de mais
corpos vertebrais do chamado osso sacro. Isso ocorre mais ou menos em
003% da população humana e a sua etiologia é ainda considerada incerta. A
agenesia sacral pode afetar tanto o sexo masculino quanto o sexo
feminino e tem maior incidência nos fetos de mulheres com diabetes melitus insulino-dependente. Recentes pesquisas indicaram também maior incidência associada a deleções no cromossomo 7q36.
A
condição foi pela primeira vez descrita no ano de 1838 no entanto foi
somente em 1981 que Curranino e alguns colaboradores puderam
caracterizar a agenesia sacral como uma anomalia da embriogênese. A
agenesia sacral pode ser determinada pela tríade composta por má
formação anorretal agenesia parcial do sacro e tumoração pré-sacral. No
entanto a presença da tríade completa raramente é diagnosticada.
Quanto antes a condição for detectada maiores serão as possibilidades de tratamento. Atualmente a agenesia sacral pode ser diagnosticada antes mesmo
do bebê nascer por meio por exemplo de ultrassonografias e de
ressonâncias magnéticas. O exame do líquido amniótico também é muito
importante para o diagnóstico. Na grande maioria das vezes é recomendada
a remoção das lesões por meio de cirurgias.
Como se adquire?
A
agenesia sacral é uma anomalia da embriogênese. A condição é rara e
genética caracterizada por uma mutação no gene HLXB9 que leva aos
sintomas da agenesia sacral. A doença é genética autossômica dominante e
pode levar à presença da tríade composta por tumoração pré-sacral
agenesia parcial do sacro e má formação anorretal.
É uma condição
portanto que não se adquire ou seja os indivíduos nascem com ela. Quando
o paciente nasce com a tríade o diagnóstico é feito já nos primeiros
anos de vida no entanto a forma incompleta da doença leva normalmente a
diagnósticos mais tardios.
Sintomas
A agenesia sacral é
clinicamente caracterizada por uma agenesia parcial do sacro por uma má
formação anorretal e pela presença de uma massa pré-sacal. Na grande
maioria dos casos os pacientes sofrem de constipação e de infecção
ascendente provocada pela bactéria Escherichia coli assim como de sepse perianal. As infecções ascendentes provocadas pela Escherichia coli costumam resultar em meningites bacterianas.
As
más formações envolvidas com a agenesia sacral são geralmente fístula
retovaginal bexiga neurogênica útero bicorno refluxo vesicouretal uréter
duplo e hidronefrose. Neoplasias malignas também são normalmente
detectadas tais como tumores neuroendócrinos teratomas e
leiomiossarcomas.
Diagnóstico
Pouco frequentemente são
detectados casos de agenesia sacral com formação tríade completa. Quando
isto ocorre o diagnóstico pode ser alcançado na primeira década de vida
da criança. Casos de tríade incompleta acabam resultando em diagnóstico
tardio ou seja já na fase adulta.
Uma avaliação minuciosa tanto
clínica como radiológica deve ser realizada em casos de suspeitas da
condição. Atualmente é possível realizar o diagnóstico da agenesia
sacral já durante o pré-natal através de uma ultrassonografia do feto em
que se possa identificar a presença de massa pré-sacal de anomalias do
sacro ou de anomalias na medula espinhal por exemplo. Estes achados na
ultrassonografia podem ser confirmados via uma ressonância magnética fetal assim como a análise do material coletado quando da amniocentese pode também levar a tanto.
Tratamento
Em
casos de determinação da agenesia sacral um tratamento adequado deve
ter início. Na grande maioria das vezes é indicada a retirada cirúrgica
das lesões retrorretais até mesmo para pacientes que não tenham
manifestado quaisquer sintomas pois existe um grande risco de
degeneração maligna nestes casos assim como de recorrência e de infecção
crônica.
Apesar de existir um tratamento para a condição a
agenesia sacral pode acabar dificultando a mobilidade e a vida das
pessoas. O quanto a condição for detectada melhores são as chances de
tratamento. Por isso diante de suspeitas é fundamental realizar os
exames radiológicos e clínicos necessários para o correto diagnóstico.
Prevenção
Infelizmente
não há ainda uma maneira de prevenir o surgimento da agenesia sacral já
que esta é o resultado de uma mutação genética. No entanto a condição
pode ser detectada previamente o que aumenta as chances de tratamento
assim como as alternativas sendo fundamental para tanto que exames
pré-natais sejam realizados.
O exame do líquido amniótico por
exemplo pode indicar já a mutação assim como ultrassonografias e
ressonâncias magnéticas do feto pode ajudar na identificação de massas
ou de anomalias na formação do feto. Realizar estes exames no pré-natal é
portanto essencial para o bom tratamento. Apesar de não ainda não haver
um método de prevenção é através do diagnóstico precoce que a condição
pode ser melhor controlada. Por isso não deixe de realizar adequadamente
o pré-natal. Fonte: fisioterapiacomsaude.com.br
Veja um vídeo (em inglês) sobre um portador da Agenesia Sacral que se adaptou completamente à sua realidade:
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