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Febre Familiar do Mediterrâneo - Doença Febril Com Dores Abdominais

"A febre familiar do Mediterrâneo (FFM) consiste em uma rara doença genética autossômica recessiva, que se caracteriza por surtos recorrentes de febre, juntamente com dores abdominais e/ou torácicas e/ou dores e edemaciação das articulações"

Esta patologia acomete em especial indivíduos originários do Mediterrâneo e Oriente Médio, como judeus (em especial os Sefarditas), árabes, turcos, armênios, libaneses, gregos e italianos, embora existam relatos de casos em indivíduos provenientes de outros lugares.

Pesquisas evidenciaram que a FFM é resultante de um defeito genético no cromossomo 16. O gene MEFV carrega o código genético para uma molécula conhecida como pyrin, que se relaciona na regulação o processo de inflamação. Até o momento, já foram identificadas mais de 50 mutações distintas nesse gene. Apesar de ainda não ser conhecido o mecanismo pelo qual esta mutação leva à FFM, existe a hipótese de que os indivíduos portadores desta patologia não sintetizam a proteína pyrin e, portanto, respostas inflamatórias não são reguladas.

Tipicamente, as manifestações clínicas desta doença surgem na infância, sendo que em 90% dos casos, manifestam-se antes dos 18 anos de idade. Os sinais e sintomas são apontados coletivamente como ataques. As manifestações clínicas mais frequentes compreendem:
  • Febre súbita, que varia de 37,8°C a 40°C;
  • Dor abdominal, apresentando todos os sinais de peritonite e de dor aguda como no caso de apendicite;
  • Inchaço nas articulações;
  • Problemas intestinais, sendo, normalmente, constipação seguida por diarreia;
  • Mialgia;
  • Dores torácicas, devido à presença de pleurite e pericardite;
  • Dor no escroto, que ocorre em cerca de 5% dos casos em decorrência da inflamação da túnica vaginal.
A ocorrência dos ataques é esporádica, embora alguns portadores desta doença relatem que atividades físicas intensas e estresse precipitam seus ataques.

Não existe um teste específico para diagnosticar a FFM. O diagnóstico é feito com base no histórico de ataques típicos, principalmente em indivíduos provenientes do Mediterrâneo e do Oriente Médio ou descendentes dos mesmos. Exames se sangue realizados durante os ataques podem evidenciar um aumento de certos marcadores que apontam uma condição inflamatória em seu organismo. Também existe a opção do teste genético; contudo, esses testes não avaliam para todas as mutações genéticas associadas à doença.

Até o momento não existe cura para a FFM. O tratamento mais eficaz para esta doença é feito com o uso da colchicina, medicamento utilizado para evitar a recorrência dos ataques. Este fármaco auxilia na redução da inflamação, e a dosagem diária deve ser de 1-2 mg. Uma pequena parcela dos pacientes (5-10%) não responde ao tratamento exclusivo com a colchicina, devendo esta ser associada à anakinra. Fontes: printo.it / fleury.com.br / en.wikipedia.org / infoescola.com

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