"É uma anomalia caracterizada pela falta de
divisão do lóbulo frontal do cérebro do embrião para formar os
hemisférios cerebrais bilaterais (as metades esquerda e direita do
cérebro), causando defeitos no desenvolvimento da face e na estrutura e o
funcionamento do cérebro"
Veja aqui maiores informações sobre a
holoprosencefalia.
Diagnóstico ultrassonográfico:
- Alobar e Semilobar: fusão completa ou parcial do tálamo, ventrículo único ou fusão parcial dos ventrículos, disgenesia do corpo caloso, defeitos faciais da linha média;
- Lobar: fusão do corno anterior dos ventrículos, ausência de cavum do septo pelúcido, disgenesia do corpo caloso.
Risco de anomalias cromossomicas: alto para
trissomia do cromossomo 13 (Síndrome de Patau), associação em cerca de
40% dos casos, especialmente se outras anomalias forem encontradas.
Risco para síndromes não cromossomicas: relativamente alta (15 a 20%).
Prognóstico: muito ruim nas formas alobar e semilobar, melhor quando lobar.
Classificação
- A holoprosencefalia alobar é o tipo mais grave, na qual o cérebro não consegue se separar e se associa geralmente a anomalias faciais severas.
- A holoprosencefalia semilobar, na qual os hemisférios do cérebro têm uma leve tendência a se separar, constitui uma forma intermedia da doença. Neste caso é possível identificar o corno posterior do ventrículo lateral, entretanto este é rudimentar.
- A holoprosencefalia lobar, na qual existe uma evidência considerável de separação dos hemisférios do cérebro, é a forma menos grave. Em alguns casos de holoprosencefalia lobar, o cérebro do paciente pode ser quase normal. Ultrassonograficamente, na forma lobar existe uma fusão parcial dos cornos anteriores que apresentam ampla comunicação com o terceiro ventrículo e hipoplasia do corpo caloso e cavum do septo pelúcido.
Todas as formas podem estar associadas com anomalias faciais,
portanto a análise da anatomia da face é muito importante. O espectro de
anomalias faciais é amplo, variando desde pequenos dismorfismos até a
ciclopia. Quanto mais graves as anomalias faciais, mais grave a lesão
cerebral (“a face prediz o cérebro” em aproximadamente 80% das vezes),
mas o inverso nem sempre é verdade: cerca de 15 a 20% das
holoprocencefalias alobares estão associadas com pequenos dismorfismos.
O vídeo abaixo está publicado no YouTube e aqui você vê apenas um link para ele. Qualquer responsabilidade sobre a divulgação do vídeo na internet é do site YouTube:
Manejo Obstétrico
Para todas as pacientes com diagnóstico de holoprosencefalia deve-se
recomendar a realização de cariótipo fetal. Além disso, o alto risco de
síndromes genéticas e cromossomicas requer um exame detalhado do feto e
análise da possibilidade de outros indivíduos sindrômivos na família. O
diagnóstico de uma síndrome específica é importante não só no manejo do
caso como também para informar sobre o risco de recorrência. Não há
terapia pós-natal, e o prognóstico para as formas mais severas é
invariavelmente ruim. Nas formas alobar e semilobar o déficit
neurológico é evidente já no período neonatal. Na forma lobar, o
prognóstico é mais difícil de ser delineado, entretanto déficit
cognitivo, olfatório e visual estão geralmente presentes. Fonte: fetalmed.net
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