"Doença rara e pouco conhecida de difícil diagnóstico. Em muitos casos
de Esclerose Tuberosa os portadores são tardiamente diagnosticados e a
falta de informação dificulta o tratamento de seus sintomas"
A Esclerose Tuberosa, também conhecida como Síndrome de
Bourneville-Pringle ou Epilóia, é uma desordem genética e, portanto, uma
doença não contagiosa, causada por anomalias nos genes TSC1 ou TSC2,
dos cromossomos 9 e 16, respectivamente.
Inicialmente a Esclerose Tuberosa foi descrita no sistema nervoso central por Bourneville, em 1880. É uma doença degenerativa, causadora de tumores benignos, que
pode afetar diversos órgãos, especialmente cérebro, coração, olhos,
rins, pele e pulmões.
As manifestações clínicas da doença podem variar dependendo do
grau de acometimento dos órgãos afetados. Podendo surgir lesões na pele,
nos ossos, dentes, rins, pulmões, olhos, coração e sistema nervoso
central.
As lesões dermatológicas se apresentam sob a forma de nódulos
de cor vermelha ou cereja geralmente na região facial. As lesões
retinianas afetam as camadas superficiais da retina e as lesões
cerebrais podem ser tumores e calcificações na região dos ventrículos
cerebrais.
É uma doença rara, de tendência evolutiva que pode afetar ambos os sexos de todas as raças e grupos étnicos.
Ao primeiro sinal de depressão, os pais devem acolher a criança e
encaminhá-la a um profissional o mais rápido possível. Na maioria das
vezes, o apoio da família e a psicoterapia são suficientes. Somente a
partir dos 6 anos de idade, é necessário, em alguns casos, intervir com
medicamentos. A depressão infantil desencadeia várias outras doenças
tais como: anorexia, bulimia, etc.
Quadro Clínico
A Esclerose Tuberosa é caracterizada por Deficiência Mental,
epilepsia e erupção facial tipo adenoma sebáceo. Devido a tais
características a doença também foi chamada de epilóia.
epil = epilepsia
oi = oligofrenia ==> Epiloia
a = adenoma
Os sintomas da Esclerose Tuberosa são o aparecimento de neoplasias
benignas em um ou mais órgãos, sendo o sistema nervoso central e retina,
pele, coração e rins os mais comuns de serem afetados. Tumores
cerebrais no Sistema Nervoso Central também podem ocorrer em casos
confirmados da doença, aparecendo até aos 20 anos de idade do paciente.
Esclerose Tuberosa aparece no sistema nervoso central através de tumores benignos e nódulos. As variações de sintomas entre pacientes são muitas, mas, os mais
comuns são as crises epiléticas, incluindo também o Retardo Mental ou a
hidrocefalia secundária. A Deficiência Mental pode estar ausente em
cerca de 30% dos casos, mas as convulsões, de difícil controle, aparecem
em cerca de 80%, começando antes dos 5 anos de idade.
Os exames que se pode fazer para constatação e acompanhamentos da
Esclerose Tuberosos são os exames genéticos de Cariótipo, a Tomografia
Craniana Computadorizada, Ressonância Magnética Nuclear e Craniografia.
Tratamento:
Ainda não há cura para essa síndrome, apenas tratamento para seus
sintomas, mas há muito a ser feito para melhorar a qualidade de vida do
portador. O tratamento é sintomático, isto é, procura-se sanar os
sintomas que se manifestam, e normalmente é acompanhado da aplicação de
anticonvulsivantes no intuito de se controlar as crises convulsivas
presentes na maioria dos casos.
Além das medicações convencionais, diversas formas de terapias já
mostraram resultados positivos, como o shiatsu, o reiki e as frequências
de brilho que trazem benefícios que variam de quadro para quadro, mas
podem ser sensíveis em alguns casos. Terapias como a Homeopatia, a
Fisioterapia e a Terapia Ocupacional têm sido um ganho enorme junto aos
pacientes portadores da doença. Fonte: fiocruz.br
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