"Na maioria dos casos, a coreia é a primeira manifestação da doença de Huntington e pode persistir até os estágios mais avançados"
Cerca de 50% dos portadores da doença desenvolvem hipertonia muscular em algum momento, embora a força da contração muscular seja normal. Com a evolução do quadro, os movimentos voluntários do paciente tornam-se mais lentos e a intensidade dos movimentos involuntários aumenta, afetando cabeça, tronco e membros.
Consequências
É comum a dificuldade para articular palavras (disartria) e engolir alimentos (disfagia). Há ainda risco de asfixia, que pode ter consequências graves. O raciocínio e o comportamento também são afetados. A maior parte dos pacientes sofre perdas cognitivas, mas há uma relativa preservação da memória até as fases mais adiantadas. A capacidade de concentração e a memória de curto prazo diminuem.
Sintomas psiquiátricos, como mudança de personalidade, irritabilidade, apatia, instabilidade emocional e agressividade, são frequentes e podem preceder em anos as disfunções motoras.
Transtornos do humor, principalmente depressão, afetam até 60% dos pacientes. As psicoses também ocorrem, especialmente em indivíduos jovens. O risco de suicídio deve sempre ser considerado, uma vez que a incidência é de quatro a seis vezes maior nas famílias afetadas pela doença. Crises convulsivas são raras nos adultos, mas podem ocorrer principalmente quando a enfermidade é precoce.
O tempo médio de sobrevida do paciente varia de 14 a 17 anos. As causas de morte geralmente estão relacionadas às complicações da doença, como por exemplo, infecções, asfixia e traumatismos cranioencefálicos.
Incidência
O distúrbio geralmente se manifesta dos 40 aos 50 anos, mas pode surgir em qualquer idade. A forma juvenil é aquela que começa antes dos 20 anos, e a de início tardio, depois dos 50 anos.
Filhos de indivíduos com doença de Huntington têm 50% de chance herdar o gene que provoca a enfermidade. Uma vez herdada a alteração genética, a enfermidade vai se manifestar inevitavelmente em alguma etapa da vida. Por outro lado, aqueles que não herdaram o gene não vão desenvolver a doença, tampouco seus descendentes.
Descobertas científicas
A sequência é formada pelos nucleotídeos citosina, adenosina e guanina (CAG) e codifica uma substância denominada glutamina. Nos indivíduos sãos, o número de repetições da sequência CAG é usualmente menor que 20. Nos portadores da doença de Huntington, há sempre mais de 36 repetições, justamente na posição onde se encontra o gene defeituoso.
Exames complementares, como eletroencefalograma (EEG) ou exames de imagens, não indicam a presença da doença, mas ajudam a descartar outras patologias e acompanhar a evolução da moléstia.
A melhor compreensão das bases moleculares da enfermidade tem permitido o desenvolvimento de pesquisas em busca de soluções terapêuticas eficazes, que tragam uma melhor perspectiva para as famílias afetadas. Cientistas buscam formas de interromper a evolução da doença ou, ao menos, torná-la mais lenta, além de procurar maneiras de restaurar as funções já comprometidas e de evitar que a doença se manifeste nos portadores assintomáticos do defeito genético.
Tratamento
Antidepressivos são úteis nos estados depressivos, e benzodiazepínicos, em alterações comportamentais. Fisioterapia e fonoaudiologia também podem ser úteis em auxiliar na manutenção da qualidade de vida dos doentes. Fontes: https://www.hospitalsiriolibanes.org.br/
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